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1、先天性甲低(簡稱CH)和苯丙酮尿癥(簡稱PKU)兩項篩查。
2、CH和PKU患兒在出生新生兒疾病篩查不容忽視后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn),一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀,并日趨加重,然而,一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀,表明疾病已進入了晚期。
3、即使治療,治療低下也難以恢復(fù);相反,若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病,確診治療,那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育,其智力亦可達到正常人的水平。
4、新生兒疾病篩查,就是用一種盡可能簡單的方法,對全部的新生嬰兒進行普查,以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒,確診后給予有效的治療,從而保證了患兒的健康成長,疾病的療效和預(yù)后如何,完全取決于確診和治療的早晚。
5、據(jù)報道,CH患兒如能在出生3個月內(nèi)得到確診和治療,80%以上的患兒智力發(fā)育正?;蚪咏?。
6、PKU患兒如能在生后3個內(nèi)開始治療,其智力發(fā)育大多在正常水平上,3個月~1歲開始治療,其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上為正常),如患兒于1歲后開始治療,其IQ往往在60以下。
7、有人報告,PKU患兒在1個月內(nèi)接受治療,可不出現(xiàn)智力損害,半歲開始治療,智力可接近正常,1歲以后開始治療,IQ常在50以下。
8、北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院有一PKU患兒,在出生15天開始接受治療,三年后IQ為94;另一PKU患兒于6月齡開始治療,至8歲半時(小學(xué)三年級學(xué)生),IQ僅為73。
9、如果PKU患兒未經(jīng)治療,95%的智力呈重度或極重度損害,而這種腦損害又是不可逆的。
10、由此可見,從中可看到新生兒疾病篩查對出生人口素質(zhì)提高的重要意義。
11、 CH的篩查,Dussault于1993年首先在北美用濾紙血斑放射免疫法檢測4-7天的新生兒末梢血中的甲狀腺素(T4),1975年Lrie和Naruse等用濾紙血斑測定促甲狀腺素(TSH)進行CH的篩查,此后,CH的篩查在美國各州、歐洲、澳大利亞等國家迅速開展。
12、在亞太地區(qū),日本于1966年開始了有關(guān)新生兒疾病的研究,并從1977年起,全國普及了PKU篩查,其篩查覆蓋率始終保持在100%,同時,率先進行了CH的非放射性篩查法——TSH的酶聯(lián)免疫測定法,至1983年,全日本已篩查出CH病例400例。
13、 我國的新生兒疾病篩查工作起步較晚。
14、1981年,北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院左啟華教授對全國11個省市20萬新生兒進行了篩查,結(jié)果共發(fā)現(xiàn)PKU患兒12例,其發(fā)病率為1/6500。
15、自1989年起,北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了PKU和CH常規(guī)篩查。
16、1994年國家頒布的《母嬰保護法》中已明確提出“逐步開展新生兒疾病篩查”的條文,使新生兒疾病篩查走上了法制化軌道。
17、目前,我國已有27個省市、81個實驗室開展了新生兒PKU和CH等疾病的篩查,診斷和治療水平也有了較大提高,治療PKU的奶粉也已解決。
18、但從總體來說,我國的新生兒疾病篩查工作還比較落后,全國每年出生2100萬活產(chǎn)兒,僅有54萬接受這一篩查,覆蓋率只有2.5%,仍有很多患兒因未能及時診斷和治療而留有嚴重的智力殘疾,嚴重影響了出生人口素質(zhì)的提高。
19、自從1934年挪威生化學(xué)家、醫(yī)生佛倫(Folling)首次報告PKU以來,世界各國的科學(xué)家對PKU進行了大量的深入研究,對該病的發(fā)病機制、遺傳背景、治療方法有了更深的認識。
20、1953年,西德Bickel教授的研究證明,用低苯丙氨酸飲食治療PKU,能有效地改善患兒的預(yù)后。
21、1961年,美國Guthrie教授成功地開發(fā)了干燥濾紙血片中苯丙氨酸(PA)半定量法——細菌增殖抑制試驗(BIA法),使PKU的研究進入了一個新的時代。
22、1960~1963年,Guthrie 教授創(chuàng)立了先天性甲狀腺功能低下癥、楓糖尿癥、同型胱氨酸尿癥等疾病的篩查。
23、 CH的篩查,Dussault于1993年首先在北美用濾紙血斑放射免疫法檢測4-7天的新生兒末梢血中的甲狀腺素(T4),1975年Lrie和Naruse等用濾紙血斑測定促甲狀腺素(TSH)進行CH的篩查,此后,CH的篩查在美國各州、歐洲、澳大利亞等國家迅速開展。
24、在亞太地區(qū),日本于1966年開始了有關(guān)新生兒疾病的研究,并從1977年起,全國普及了PKU篩查,其篩查覆蓋率始終保持在100%,同時,率先進行了CH的非放射性篩查法——TSH的酶聯(lián)免疫測定法,至1983年,全日本已篩查出CH病例400例。
本文分享完畢,希望對大家有所幫助。
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