導讀 大家好，樂天來為大家解答以下的問題，新生兒苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)，新生兒苯丙酮尿癥癥狀很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！1
大家好，樂天來為大家解答以下的問題，新生兒苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)，新生兒苯丙酮尿癥癥狀很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。是苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積而引起的疾病。它是最常見的先天性氨基酸代謝障礙之一。主要臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯、
2、 淺色皮膚和毛發(fā)色素以及老鼠尿味。孩子出生時，癥狀一般在3-6個月開始出現(xiàn)。在他1歲的時候，癥狀最明顯。一般來說，智力低下最為突出，智商往往低于正常，并有行為異常，如興奮、抑郁、多動、孤獨等。
3、 還有petit mal，孩子出生幾個月后因為黑色素合成不足，皮膚由黑變黃，皮膚變白，濕疹更常見。這孩子的狐臭有一種特殊的味道。因為尿液和汗液排出的苯乙酸較多，孩子的尿液有明顯的鼠屎味。
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標簽： 新生兒苯丙酮尿癥癥狀
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