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1、兒童Bart綜合征是一種遺傳性腎小管疾病,主要表現為低鉀血癥、代謝性堿中毒、高滲性醛固酮增多癥、多尿、血壓正常、尿鈉、鉀、氯排泄過多。
2、根據基因突變的類型,Barthes綜合征可分為五個亞型,新生兒型和經典型。
3、 感音神經性耳聾和常染色體顯性遺傳伴低鈣血癥。
4、臨床表現為多尿、多飲、脫水和生長遲緩,多數患者腎功能維持良好。
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標簽: 什么是小兒巴特綜合征
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