照亮人類 DNA 中的暗物質(zhì)

加州大學圣地亞哥分校的研究人員制作了人類基因組的單細胞染色質(zhì)圖譜。染色質(zhì)是在真核細胞中發(fā)現(xiàn)的 DNA 和蛋白質(zhì)的復合物;關鍵基因調(diào)控元件的染色質(zhì)區(qū)域在某些細胞核內(nèi)以開放結構出現(xiàn)。在不同人類組織類型的細胞中精確描繪這些可接近的染色質(zhì)區(qū)域?qū)⑹橇私饣蛘{(diào)控元件(非編碼 DNA)在人類健康或疾病中的作用的重要一步。

研究結果在線發(fā)表在 2021 年 11 月 12 日的Cell 雜志上。

對于科學家來說，人類基因組，俗稱“生命之書”，大多是不成文的?；蛘咧辽傥醋x。雖然科學已經(jīng)為構建人類所需的所有蛋白質(zhì)編碼基因設定了一個(近似)數(shù)字，大約為 20,000+，但該估計并沒有真正開始解釋構建過程究竟是如何運作的，或者在疾病的情況下，它可能會出錯。

“人類基因組在 20 年前就已被測序，但解釋這本生命之書的意義仍然具有挑戰(zhàn)性，”加州大學圣地亞哥分校細胞與分子醫(yī)學教授、表觀基因組學中心主任 Bing Ren 博士說。醫(yī)學和加州大學圣地亞哥分校路德維希癌癥研究所的成員。

“一個主要原因是大部分人類 DNA 序列，超過 98%，是非蛋白質(zhì)編碼的，我們還沒有一本遺傳密碼書來解鎖這些序列中嵌入的信息。”

換句話說，這有點像知道章節(jié)標題但其余頁面仍然空白。

一項名為DNA 元素百科全書 (ENCODE)的正在進行的國際努力廣泛地涵蓋了填補空白的努力，其中包括 Ren 及其同事的工作。特別是，他們研究了染色質(zhì)的作用和功能，染色質(zhì)是一種 DNA 和蛋白質(zhì)的復合物，在真核細胞的細胞核內(nèi)形成染色體。

DNA攜帶細胞的遺傳指令。染色質(zhì)中的主要蛋白質(zhì)稱為組蛋白，有助于將 DNA 緊密包裝成適合細胞核的緊湊形式。(每個細胞核中大約有 6 英尺長的 DNA，每個人體內(nèi)大約有 100 億英里。)染色質(zhì)捆綁 DNA 的方式的變化與 DNA 復制和基因表達有關。

在對小鼠進行研究后，任和合作者將注意力轉(zhuǎn)向了人類基因組中染色質(zhì)的單細胞圖譜。

他們對從多個供體的 30 種成人組織類型中取樣的 600,000 多個人類細胞進行了檢測，然后將該信息與來自 15 種胎兒組織類型的類似數(shù)據(jù)相結合，以揭示 222 種不同類型中大約 120 萬個候選順式調(diào)控元件的染色質(zhì)狀態(tài)。細胞類型。

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