細(xì)菌變種存在于我們身體的每個(gè)細(xì)胞中。相比之下，體細(xì)胞突變會(huì)在生物體的整個(gè)生命周期中發(fā)生在個(gè)體體細(xì)胞中，并且只會(huì)影響來(lái)源于細(xì)胞的組織。它們可能是由紫外線或吸煙等外部因素驅(qū)動(dòng)的。Sebastian Waszak說(shuō)：“我們研究的主要發(fā)現(xiàn)是，一個(gè)人的遺傳背景可以影響我們?cè)谒陌┘?xì)胞基因組中看到的變化。”研究之初，我是科爾貝爾研究組的博士后研究員。
類似于時(shí)鐘的突變過(guò)程。
EMBL研究小組的負(fù)責(zé)人簡(jiǎn)科貝爾說(shuō)：“癌癥是一種由我們一生中發(fā)生的突變引起的體細(xì)胞基因組疾病?！薄暗谝欢〝?shù)量的患者中，至少有5%到10%的人，患癌的原因是由于基因突變。在我們的研究中，我們確定了幾個(gè)促進(jìn)癌細(xì)胞進(jìn)化的遺傳因素。”
該團(tuán)隊(duì)確定MBD4基因的種系突變是癌癥基因組體細(xì)胞突變過(guò)多的驅(qū)動(dòng)力。MBD4影響衰老過(guò)程中自然發(fā)生的突變過(guò)程，由于我們一生中發(fā)生的體細(xì)胞突變的節(jié)律，它被描述為一個(gè)類似時(shí)鐘的過(guò)程。在突變的MBD4基因存在的情況下，類似時(shí)鐘的突變過(guò)程運(yùn)行得更快。
發(fā)現(xiàn)影響癌癥發(fā)展的種系變異是未來(lái)醫(yī)學(xué)應(yīng)用的關(guān)鍵。Sebastian Varak說(shuō)：“我們的方法可以用來(lái)鑒定提高體細(xì)胞突變獲得速度的遺傳因素?！苯窈罂啥ㄆ谧稍兒Y查有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的患者，盡早發(fā)現(xiàn)癌前病變。
組織和創(chuàng)造力
負(fù)責(zé)《泛癌》主要論文的工作組包括多達(dá)100名科學(xué)家。Sebastian Waszak說(shuō)：“我們很高興知道遺傳因素對(duì)癌癥發(fā)展的影響。”“這是一個(gè)出于好奇而誕生的項(xiàng)目，每個(gè)人都為此投入了大量的資源。這也是一個(gè)組織挑戰(zhàn)?！盓MBL每周召開一次電話會(huì)議，協(xié)調(diào)利益和角色，討論結(jié)果并組織研討會(huì)。
Sebastian Waszak說(shuō)：“在了解癌癥風(fēng)險(xiǎn)方面有許多未解決的問(wèn)題?！?泛癌癥使我們能夠從一個(gè)新的角度研究癌癥發(fā)展的早期階段."
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