研究追蹤從基因到遲發(fā)性視網(wǎng)膜的分子聯(lián)系

科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，基因療法和糖尿病藥物二甲雙胍可能是治療遲發(fā)性視網(wǎng)膜 (L-ORD) 的潛在療法，這是一種罕見的致盲眼病。來自美國國立衛(wèi)生研究院的國家眼科研究所 (NEI) 的研究人員生成了一個“盤中疾病”模型來研究這種疾病。研究結(jié)果發(fā)表在通訊生物學(xué)上。

NEI 主任、醫(yī)學(xué)博士 Michael F. Chiang 說：“這種罕見眼病的新模型是轉(zhuǎn)化研究的一個極好的例子，臨床和實驗室研究人員之間的合作不是小步推進(jìn)，而是跨越式發(fā)展。” ，美國國立衛(wèi)生研究院的一部分。

L-ORD 是一種罕見的顯性遺傳疾病，這意味著它可能發(fā)生在父母一方的異?；蛑小-ORD 是由編碼蛋白質(zhì) CTRP5 的基因突變引起的。患有這種疾病的人會出現(xiàn)血管異常生長和載脂蛋白 E 沉積，這與視網(wǎng)膜內(nèi)的脂肪代謝有關(guān)。癥狀，包括在黑暗中看東西困難和失去中央視力，通常出現(xiàn)在 50 到 60 歲左右。隨著 L-ORD 的進(jìn)展，視網(wǎng)膜色素上皮 (RPE) 中的細(xì)胞是一層滋養(yǎng)視網(wǎng)膜感光光感受器的組織，收縮而死。RPE 的喪失導(dǎo)致光感受器的喪失，進(jìn)而導(dǎo)致視力喪失。

研究人員由指導(dǎo) NEI 眼部和干細(xì)胞轉(zhuǎn)化研究部門的 Kapil Bharti 博士和 Kiyoharu (Josh) Miyagishima 博士領(lǐng)導(dǎo)。和 Ruchi Sharma 博士，該部門的科學(xué)家和該研究的主要作者。他們開發(fā)了一種實驗室模型，該模型使用從皮膚(成纖維細(xì)胞)發(fā)育而來的誘導(dǎo)多能干細(xì)胞來制造 RPE。他們從兩個患有 L-ORD 的兄弟姐妹中生成了 RPE，為了比較，他們從兩個沒有致病突變的未受影響的兄弟姐妹中生成了 RPE。

源自患者的 RPE 具有人類疾病的關(guān)鍵特征，包括組織附近載脂蛋白 E 的沉積以及血管內(nèi)皮生長因子(一種刺激血管生長的蛋白質(zhì))的異常分泌。RPE 細(xì)胞也畸形或變形。相比之下，未受影響的兄弟姐妹的 RPE 似乎正常。研究人員還發(fā)現(xiàn)，與未受影響的兄弟姐妹制作的模型相比，患者來源的 RPE 分泌的突變和非突變 CTRP5 蛋白要少得多。

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