科學(xué)家現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)了負(fù)責(zé)任的基因突變

哎喲！當(dāng)然，如果你踏入圖釘，你會立刻消除痛苦的。但是有些人會繼續(xù)走路：一種罕見的疾病使他們從出生起就沒有痛苦，這經(jīng)常危及他們自己?？茖W(xué)家現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)了負(fù)責(zé)任的基因突變。這不僅有利于受影響的人群，也有利于疼痛研究，為藥物開發(fā)提供了起點(diǎn)。

疼痛通常被認(rèn)為是一個問題：它會有效地破壞受影響人群的生活質(zhì)量。然而，實際上，它是身體的一個重要警告功能：疼痛的感覺會觸發(fā)回避行為，保護(hù)我們免受危險，或者保護(hù)我們免受受損身體部位的過載。當(dāng)疼痛消失時，這個功能變得清晰是多么重要。該研究的第一作者、維也納醫(yī)科大學(xué)的McLeor-Gobak說：“患者通常在童年時期摔倒，當(dāng)時他們的第一顆牙齒傷害了他們的舌頭、嘴唇和手指，甚至咬掉了一部分，然后，在沒有疼痛的情況下，它會導(dǎo)致一次又一次被忽視的傷害、燒傷和骨折，這些通常被認(rèn)為是晚期。

擺脫痛苦威脅生命。

這項研究的結(jié)果是基于對兩名先天性無痛兒童的研究。為了找出遺傳原因，科學(xué)家分析了兩名患者的遺傳物質(zhì)。當(dāng)比較結(jié)果時，他們能夠在兩種情況下識別稱為PRDM12的基因突變。慕尼黑大學(xué)的合著者Jan Senderek說：“來自不同家庭的同一基因的兩個突變的臨床圖片非常相似，這表明我們已經(jīng)找到了PRDM12的負(fù)責(zé)基因。”

在對先天性疼痛感覺障礙患者的其他研究中，科學(xué)家們遇到了這種遺傳系統(tǒng)的進(jìn)一步突變。奧爾-格魯姆巴赫說：“現(xiàn)在找到這種疾病的原因可以為受影響的患者及其家人提供有針對性的基因診斷和咨詢。通過教育患者及其家屬，可以盡早降低嚴(yán)重傷害和并發(fā)癥的風(fēng)險。

疼痛研究的關(guān)鍵知識

然而，研究人員強(qiáng)調(diào)，除了這個醫(yī)學(xué)水平，知識對于一般疼痛研究也很重要。他們通過青蛙幼蟲的實驗發(fā)現(xiàn)了關(guān)于PRDM12功能的線索。蝌蚪體內(nèi)PRDM12的缺失導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育缺陷，這對痛覺的感知至關(guān)重要。科學(xué)家懷疑PRDM12的失敗導(dǎo)致了對其他以前未知的遺傳物質(zhì)的錯誤控制，而這些遺傳物質(zhì)是神經(jīng)系統(tǒng)和功能性疼痛感知發(fā)展所必需的。

研究人員說，這些發(fā)現(xiàn)現(xiàn)在可以為神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)展以及痛覺如何發(fā)揮作用提供進(jìn)一步的見解。Senderek說：“PRDM12基因也可能是新止痛藥的靶點(diǎn)。然而，根據(jù)他的說法，仍然有很多研究工作要做：“要做到這一點(diǎn)，我們需要能夠有針對性地影響PRDM12的功能，這是我們開始的地方，”這位科學(xué)家說。

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