使用分子靶向藥物治療肺癌的個(gè)性化藥物很常見(jiàn),但尚未對(duì)使用細(xì)胞學(xué)樣本進(jìn)行肺癌基因組檢測(cè)的有效性進(jìn)行前瞻性驗(yàn)證研究。
然而,由圣瑪麗安娜大學(xué)醫(yī)學(xué)院的 Kei Morikawa 領(lǐng)導(dǎo)的研究人員今天報(bào)告的數(shù)據(jù)表明,使用細(xì)胞學(xué)標(biāo)本進(jìn)行基因分析的成功率極高,提取的核酸的產(chǎn)量和質(zhì)量也足以進(jìn)行面板分析.今天在維也納舉行的 IASLC 2022 世界肺癌大會(huì)上報(bào)告了這項(xiàng)研究。
Morikawa 博士表示,目前的基因面板測(cè)試需要足夠的組織樣本,但在許多情況下無(wú)法進(jìn)行面板測(cè)試。為了解決這個(gè)問(wèn)題,Morikawa 博士及其同事評(píng)估了在臨床實(shí)踐中使用細(xì)胞學(xué)樣本進(jìn)行基因組測(cè)試的可行性,包括經(jīng)支氣管刷牙、經(jīng)支氣管針吸和胸腔積液。Morikawa 博士使用基于擴(kuò)增子的高靈敏度下一代測(cè)序面板測(cè)試,能夠測(cè)量八個(gè)可成藥基因(EGFR、BRAF、KRAS、ERBB2、ALK、ROS1、MET、RET),前瞻性地招募了從 5 月開(kāi)始接受診斷程序的連續(xù)患者2020 年至 2022 年 1 月。
163 例前瞻性病例(Ad 153、Ad + Sq 1 和 NOS 9)中有 163 例(100%)成功提取和分析核酸;基因突變111例(68.1%),其中EGFR 58例(35.6%),KRAS 25例(15.3%),MET Ex14跳過(guò)9例(5.5%),ALK融合6例(3.7%), BRAF 6例(3.7%),ERBB2 4例(2.5%),ROS1融合2例(1.2%),RET融合1例(0.6%)。
中位 DNA/RNA 產(chǎn)量和 DIN/RIN 分別為 720ng、481ng、7.6 和 6.2,足以適用于基因組分析。61例基因等位基因比值與組織樣本的相關(guān)系數(shù)為0.717,具有較高的相關(guān)性。
“使用細(xì)胞學(xué)標(biāo)本進(jìn)行基因分析的成功率非常高,提取的核酸的產(chǎn)量和質(zhì)量也足以進(jìn)行面板分析,”Morikawa 博士報(bào)告說(shuō)。“此外,細(xì)胞學(xué)樣本中基因突變的等位基因頻率顯示出與組織樣本相關(guān)。”
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