二十年前，在首次對人類基因組進行測序后，遺傳學(xué)家開始進行大規(guī)模的全基因組關(guān)聯(lián)研究，以確定與人類疾病相關(guān)的基因組區(qū)域。除了 DNA 序列之外，另一個穩(wěn)定水平的分子信息——在發(fā)育過程中建立的表觀遺傳修飾——可以影響一個人患病的風(fēng)險。十多年來，科學(xué)家們一直在研究這些表觀遺傳修飾以測試其與疾病的關(guān)聯(lián)。今天已經(jīng)發(fā)表了 1,000 多項此類表觀基因組范圍的關(guān)聯(lián)研究。
現(xiàn)在，在發(fā)表在《基因組生物學(xué)》雜志上的一項研究中，由貝勒醫(yī)學(xué)院的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個團隊表明，作為這些研究主力的商業(yè)工具實際上并不適合群體表觀遺傳學(xué)。
“許多人都知道每個人都有一個獨特的 DNA 序列或基因組。鮮為人知的是，身體中的每個細胞同樣具有獨特的分子個體水平，稱為其表觀基因組，”共同通訊作者 Robert A. Waterland 博士說，貝勒美國農(nóng)業(yè)部/ARS 兒童營養(yǎng)研究中心兒科營養(yǎng)學(xué)教授。
表觀基因組——意思是“高于”基因組——是 DNA 上的分子標(biāo)記系統(tǒng)，它告訴體內(nèi)的不同細胞在該細胞類型中哪些基因可以打開或關(guān)閉。“人與人之間的表觀遺傳差異會影響他們患病的風(fēng)險，”貝勒 Dan L Duncan 綜合癌癥中心的成員 Waterland 說。
為了尋找這些差異，表觀遺傳學(xué)家研究了發(fā)生在稱為 CpG 位點的特定位置的 DNA 甲基化。DNA 甲基化群體研究的標(biāo)準(zhǔn)工具是一種商業(yè)陣列，可檢測分布在整個基因組中的數(shù)十萬個 CpG 位點。
在過去的 15 年里，Waterland 實驗室及其同事一直專注于一組不同的 CpG 位點：那些 DNA 甲基化在人與人之間存在顯著差異但在每個人的不同組織中是一致的。他們推斷這些地點對人口研究最有用，因為血液樣本中的 DNA可用于研究大腦或心臟等內(nèi)臟器官疾病的表觀遺傳原因。
“三年前，我們報告了人類基因組中近 10,000 個這樣的區(qū)域(系統(tǒng)個體間變異的相關(guān)區(qū)域命名為 CoRSIV)，并提出研究它們可能是發(fā)現(xiàn)疾病表觀遺傳原因的新方法，”Waterland 說。
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