費城兒童醫(yī)院 (CHOP) 的研究人員開發(fā)了兩種新的斑馬魚模型，用于研究代表 Leigh 綜合征最常見原因的線粒體疾病的特定遺傳形式。使用這些模型，該團隊確定了兩種已獲得美國食品和藥物管理局 (FDA) 批準用于其他病癥的藥物，這些藥物可以重新用于治療 Leigh 綜合征的這一特定病因。該研究結果最近發(fā)表在《人類分子遺傳學》雜志上。
SURF1 缺陷是 Leigh 綜合征最常見的核遺傳原因。SURF1基因對于將營養(yǎng)物質轉化為可供我們的細胞使用的能量至關重要。SURF1基因中的致病突變破壞了線粒體呼吸鏈復合物 IV 的活性，阻止了能量的產生，并經(jīng)常導致復雜的醫(yī)學問題。受影響患者中最常見的特定疾病模式是 Leigh 綜合征，它經(jīng)常涉及代謝性中風和癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩、周圍神經(jīng)病變，在某些情況下，還包括兒童早期死亡。目前不存在 FDA 批準的治療 Leigh 綜合征或由SURF1相關問題引起的任何疾病的療法。
盡管已經(jīng)開發(fā)了其他幾種臨床前模型來研究SURF1疾病，但其中許多嘗試要么沒有準確復制患者所經(jīng)歷的疾病進展，要么沒有對研究潛在的治療干預措施做出迅速反應。為了解決這個問題，CHOP 線粒體醫(yī)學項目的研究人員使用 CRISPR 技術創(chuàng)建和表征了兩種新型斑馬魚模型，這些模型更準確地代表了SURF1缺陷患者遇到的臨床問題。
創(chuàng)建臨床前模型來重現(xiàn)復雜罕見疾病的個體遺傳原因的主要特征對于使研究團隊能夠更好地了解健康問題的潛在機制并發(fā)現(xiàn)針對多系統(tǒng)疾病(例如 Leigh 綜合征)的各個方面的潛在有效治療方法至關重要，這可能通過各種具有挑戰(zhàn)性的癥狀對患者產生負面影響。我們在應用最新的遺傳技術建立和表征各種線粒體疾病的斑馬魚臨床前模型方面取得了巨大的成功，這項最新研究證明了特定疾病模型對于我們確定針對主要疾病亞群的潛在療法的重要性目前的治療選擇有限。
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