馬拉加大學動物生物學系的科學家發(fā)現(xiàn)了冠狀動室瘺的細胞機制,這是一種先天性異常,在嚴重的情況下可能導致死亡。
UMA 教授兼 IBIMA-Plataforma BIONAND 成員 José María Pérez Pomares 與馬德里國家心血管研究中心 (CNIC)、馬拉加婦幼醫(yī)院、該中心的研究人員合作開展了這項研究潘普洛納的應用醫(yī)學研究 (CIMA),以及巴黎的內(nèi)克爾醫(yī)院和巴斯德/想象研究所。研究結果發(fā)表在著名出版公司《自然》旗下的科學期刊《實驗與分子醫(yī)學》上。
異常連接
冠狀動脈瘺是冠狀動脈系統(tǒng)、大動脈或靜脈(主動脈、肺動脈或腔靜脈)或心臟其他部分(例如心室(心房和心室))的不同血管之間的異常連接。最常見的冠狀動脈瘺正是最后一種類型,即連接一根冠狀動脈和心臟內(nèi)部的瘺管,馬拉加大學的這些研究人員已經(jīng)研究過這種類型的瘺管。
據(jù)估計,有 0.21% 到 5.8% 的人口有冠狀動脈異常,而在接受冠狀動脈醫(yī)學檢查的患者中,有 0.1% 到 0.2% 的患者有瘺管。“這是一個相對較低的發(fā)病率,但我們必須考慮到,在許多情況下,這種缺陷的存在并沒有被診斷出來”,Pérez Pomares 解釋說。
雖然瘺管通常很小,不會引起嚴重的病癥或并發(fā)癥,讓受影響的人過上正常的生活,但最大的瘺管可能與嚴重的并發(fā)癥有關,例如心內(nèi)膜炎——覆蓋心臟內(nèi)部的組織感染——、肥大或擴張心室壁或猝死。
“病理學與其他心臟病有關;頻譜變化很大”,UMA 教授說。
早期診斷
眾所周知,這種先天性畸形出現(xiàn)在胚胎發(fā)育過程中,但迄今為止關于其起源的信息有限。
因此,擔任歐洲心臟病學會發(fā)育、解剖學和病理學工作組主席兩年(2018-2020)的 Pérez Pomares 領導了為數(shù)不多的解釋這一缺陷原因的研究之一,這項研究可能有助于改進對此類異常和其他相關病癥的早期診斷。
結果表明,心室壁不連續(xù)的出現(xiàn)是這種冠狀動脈缺損的根源。
UMA 教授指出心腔有三層組織:心內(nèi)膜,最里面的組織;心肌,厚厚的中央層,使心房和心室收縮,從而促進血液循環(huán);和覆蓋器官外表面的心外膜。
當心內(nèi)膜和心外膜在胚胎發(fā)育早期異常接觸時,通常是因為分隔這兩層的心肌存在異常較薄的區(qū)域或多孔區(qū),從而在心臟表面和內(nèi)部之間產(chǎn)生連接,這將在瘺管中成熟。
在進行這項研究時,Pérez Pomares 的團隊研究了遺傳和實驗動物模型,但他們也可以研究兒童冠狀動脈瘺特定病例的人體樣本。這些樣本是通過知情同意獲得的,用于研究目的。結果打開了識別新候選基因的大門,用于早期診斷這些先天性異常及其相關風險。
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