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心臟病的基因檢測(cè)可以幫助患者和家人識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)

導(dǎo)讀 遺傳性心血管疾病的基因檢測(cè)和咨詢(xún)可能有助于患者及其家人在管理心臟健康方面做出明智的決定。協(xié)會(huì)的期刊Circulation:Genomic and Preci

遺傳性心血管疾病的基因檢測(cè)和咨詢(xún)可能有助于患者及其家人在管理心臟健康方面做出明智的決定。協(xié)會(huì)的期刊Circulation:Genomic and Precision Medicine。

該聲明總結(jié)了我們所知道和不知道的關(guān)于可能影響遺傳性心臟病的基因或基因組合的信息,并為基因檢測(cè)的最佳實(shí)踐提供了建議。

“盡管基因檢測(cè)在過(guò)去幾年中出現(xiàn)了爆炸性增長(zhǎng),無(wú)論是在臨床環(huán)境還是直接面向消費(fèi)者的檢測(cè)中,心臟病的基因檢測(cè)都應(yīng)該針對(duì)特定患者進(jìn)行,”醫(yī)學(xué)博士 Kiran Musunuru 說(shuō)。 ., MPH, ML, FAHA,費(fèi)城賓夕法尼亞大學(xué)佩雷??爾曼醫(yī)學(xué)院科學(xué)聲明寫(xiě)作小組主席和心血管醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)教授。

根據(jù)聲明,可能具有遺傳成分的心血管疾病包括:

心肌病,可導(dǎo)致心力衰竭的心肌疾病;

胸主動(dòng)脈瘤和夾層,導(dǎo)致身體主要?jiǎng)用}膨脹和破裂的綜合癥;

使人易患潛在致命的異常心律的心律失常疾病;和

家族性高膽固醇血癥或高 LDL 升高的膽固醇水平會(huì)大大增加心臟病發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)。

在考慮進(jìn)行基因檢測(cè)之前,醫(yī)療保健提供者應(yīng)與患者一起記錄他們的家族病史,最好是追溯到三代人,以確定是否存在某些類(lèi)型心臟病的模式?;驒z測(cè)通常應(yīng)保留給已確診或疑似診斷為遺傳性心血管疾病的患者,或因先前確定的致病變異(一種與大多數(shù)人不同的基因異常,通常導(dǎo)致臨床癥狀)而處于高風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體有問(wèn)題的疾病)在他們的家庭中。

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