普利茅斯大學(xué)聯(lián)合進(jìn)行的一項(xiàng)新研究表明，孩子患有嚴(yán)重遺傳疾病將嚴(yán)重影響父母未來進(jìn)行產(chǎn)前檢測的決定。
健康遺傳學(xué)教授 Heather Skirton 教授是一個(gè)學(xué)術(shù)團(tuán)隊(duì)的成員，該團(tuán)隊(duì)采訪了 17 名患有嚴(yán)重常染色體隱性遺傳疾病(脊髓性肌萎縮癥、囊性纖維化或地中海貧血)的父母，他們的孩子(無論是在世還是已故)都患有這種疾病。
在這種情況下，父母雙方都必須在相關(guān)基因的一個(gè)副本中攜帶有害變異，而受影響的孩子會從父母雙方繼承變異副本，并且沒有正常副本。所有人類都攜帶一些隱性變異，但如果他們也有該基因的正常副本，他們通常是健康的。因此，大多數(shù)父母并不知道自己是攜帶者。在受影響的孩子得到診斷之前，父母在懷孕時(shí)并不相信會有任何擔(dān)憂。
但研究表明，他們孩子的診斷已經(jīng)影響或?qū)?yán)重影響他們未來進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的決定，因?yàn)樗麄兠枋隽松炒嗳跣缘母杏X以及隨后意識到未來孩子面臨的風(fēng)險(xiǎn)。
當(dāng)斯基頓教授的團(tuán)隊(duì)開始研究一種新的非侵入性產(chǎn)前檢測時(shí)，這項(xiàng)研究就開始了?？梢栽趹言芯胖芎筮M(jìn)行血液檢查。
進(jìn)行非侵入性手術(shù)意味著父母可以更早地發(fā)現(xiàn)病情，而不會威脅到未出生的孩子。這也意味著他們可以決定是否提前終止妊娠。
斯基頓教授解釋說，這些發(fā)現(xiàn)對于助產(chǎn)士來說很重要，他說，當(dāng)父母考慮產(chǎn)前檢測時(shí)，他們無法控制以前的經(jīng)歷帶來的脆弱性。
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