導讀 脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 是一種毀滅性的兒童神經肌肉疾病，由 SMN1 基因功能喪失突變引起，這種突變會阻止身體產生足夠的運動神經元存活...
脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 是一種毀滅性的兒童神經肌肉疾病，由 SMN1 基因功能喪失突變引起，這種突變會阻止身體產生足夠的運動神經元存活蛋白 (SMN)，而這種蛋白對于發(fā)育和神經元功能非常重要。
受 SMA 影響的運動神經元包括控制手臂、腿、面部、胸部、喉嚨和舌頭運動的運動神經元，以及用于說話、行走、吞咽和呼吸的運動神經元。
雖然有效的基因和分子療法已經使 SMA 患者得到了顯著改善，但仍然沒有明確的基因療法可以治療這種疾病的根本原因，并且對當前方法的壽命和有效性的擔憂仍然存在。
偶然的是，人類也編碼了與 SMN1 類似的 SMN2 基因。
在《自然生物醫(yī)學工程》發(fā)表的一項研究中，由 Christiano Alves 博士和 Benjamin Kleinstiver 博士領導的研究小組開發(fā)了一種定制的 CRISPR 堿基編輯器，可以“激活”SMN2，將 SMN 蛋白表達恢復到正常水平與患者的 SMN1 突變無關。
該團隊在通過 AAV 病毒載體向 SMA 小鼠模型提供治療之前，在細胞系中驗證了他們的方法的安全性和有效性。
他們發(fā)現(xiàn)這種治療可以在體內實現(xiàn)精確的 SMN2 編輯，恢復 SMN 蛋白的產生并改善疾病癥狀。
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