神經(jīng)肌肉疾病可能是由遺傳性或獲得性基因突變引起的，這些突變會損害骨骼肌的功能：那些處于自愿控制之下的肌肉。這些疾病會導致肌肉逐漸衰弱和消耗，導致肌肉功能下降并嚴重影響生活質(zhì)量。
由于其不同的起源和臨床表現(xiàn)，神經(jīng)肌肉疾病的評估仍然具有挑戰(zhàn)性，科學家們一直在努力確定常見的病理機制。
在最近的兩項研究中，倫敦國王學院基礎與醫(yī)學生物科學學院的 Massimo Ganassi 博士和 Peter Zammit 教授研究了基因突變?nèi)绾卧诩∪飧杉毎偕∪饫w維時影響它們，從而導致肌肉損傷效率低下修復。
健康時，骨骼肌具有很強的自我修復能力，如果在劇烈使用或創(chuàng)傷后受損，它們的肌肉纖維會再生。它們的恢復力主要依賴于常駐干細胞群，稱為衛(wèi)星細胞，它們在受傷后激活、增殖、分化和融合以再生肌肉纖維。
但是，在衛(wèi)星細胞修復肌肉纖維所采取的任何步驟中，影響基因功能的突變可能會阻礙再生，阻礙終生肌肉更新，并導致在神經(jīng)肌肉疾病中常見的進行性虛弱和消瘦。
“揭示了近一半導致神經(jīng)肌肉疾病的突變基因可以直接改變衛(wèi)星細胞，阻礙肌肉修復，這些研究最終強調(diào)了不同條件下的共同機制，也為未來研究和定制干預措施的開發(fā)設定了里程碑，”博士指出. 馬西莫·加納西
在今年 2 月發(fā)表在《實驗細胞研究》上的原始研究中，作者考慮了先天性肌營養(yǎng)不良癥和肌病，這是一種典型的肌肉萎縮不能很好地再生的疾病，表明衛(wèi)星細胞的性能有缺陷。他們能夠定義一類新的神經(jīng)肌肉疾病，即衛(wèi)星細胞病——致病突變損害直接參與衛(wèi)星細胞功能的基因功能的疾病。
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