研究人員發(fā)現(xiàn)了一種增加患遺傳性心臟病風(fēng)險(xiǎn)的基因如何發(fā)揮作用，為新療法鋪平了道路。
這項(xiàng)由默多克兒童研究所領(lǐng)導(dǎo)并發(fā)表在《自然心血管研究》上的研究揭示了兒童和成人如何發(fā)展心肌病的新途徑，心肌病是一組影響心臟將血液泵送到全身的能力的疾病。
心臟病是全世界死亡的主要原因。心肌病患者是一種影響約 3000 萬(wàn)人的心臟病，他們患心力衰竭和死亡的風(fēng)險(xiǎn)更大，而且治療選擇有限。
詹姆斯麥克納馬拉博士說(shuō)，這種疾病通常是由影響心肌功能的基因突變引起的。他說(shuō)，控制心臟正常跳動(dòng)能力的基因 ALPK3 已被證明在發(fā)生突變時(shí)會(huì)增加心肌病的風(fēng)險(xiǎn)。
“這種基因的突變會(huì)導(dǎo)致兒童出現(xiàn)非常嚴(yán)重的心肌病，有時(shí)甚至是致命的，”他說(shuō)。但一直不知道 ALPK3 在心臟中的作用以及它的突變?nèi)绾螌?dǎo)致疾病。
“我們的研究首次展示了 ALPK3 如何直接控制心臟中驅(qū)動(dòng)正常泵血的收縮蛋白的功能。我們發(fā)現(xiàn) ALPK3 將這些收縮蛋白與質(zhì)量控制系統(tǒng)聯(lián)系起來(lái)，并且它的突變阻礙了這種聯(lián)系，導(dǎo)致積聚受損的蛋白質(zhì)。這會(huì)削弱心臟將血液泵送到身體其他部位的能力，導(dǎo)致呼吸困難、腿腳腫脹和極度疲勞，如果不及時(shí)治療會(huì)導(dǎo)致心力衰竭。
該研究結(jié)合使用基因工程人類干細(xì)胞模型和小鼠來(lái)揭示 ALPK3 在心臟中的功能，并了解它在突變時(shí)如何導(dǎo)致疾病。
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