Danon 病是一種非常罕見的危及生命的疾病，在這種情況下，去除和回收蛋白質(zhì)的基本生物學(xué)過程不起作用。這種損傷會導(dǎo)致心臟、骨骼肌、神經(jīng)系統(tǒng)、眼睛和肝臟功能障礙。大多數(shù)患者在生命的第三個十年死亡或需要心臟移植。
在 2020 年 3 月 18 日在線發(fā)表在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上的一項新研究中，加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院的研究人員確定了一種使用基因療法治療達(dá)農(nóng)病的新方法。
該研究的首席研究員埃里克阿德勒醫(yī)學(xué)博士說：“心臟移植并不總是適用于患者，并且不會治療受達(dá)農(nóng)病影響的其他器官。”阿德勒是加州大學(xué)圣地亞哥分校健康中心的心臟病專家，也是心臟移植和機(jī)械循環(huán)支持部門的主任。“我們知道我們需要找到專門設(shè)計用于解決根本原因的療法。”
Danon 病是 LAMP2 基因突變的結(jié)果。近十年來，阿德勒和加州大學(xué)圣地亞哥分校健康中心的一組研究人員一直致力于確定基因療法是否可以提供一種新的治療方法?；蛑委熒婕疤鎿Q或修復(fù)導(dǎo)致醫(yī)學(xué)問題的基因，或添加基因以幫助身體治療疾病。在這種情況下，阿德勒和團(tuán)隊專注于添加一個專門設(shè)計的基因來恢復(fù) LAMP2 功能，從而改善心臟和肝臟功能。
“我們使用的小鼠是達(dá)農(nóng)病的模型，并且缺少這種特定的 LAMP 基因。我們對這些小鼠中的一組進(jìn)行了基因治療，并與未接受治療的小鼠進(jìn)行了比較，”阿德勒說。“接受基因治療的小鼠在心臟、肝臟和肌肉功能方面表現(xiàn)出積極的結(jié)果。心臟射血和放松的整體功能得到改善，身體降解蛋白質(zhì)和新陳代謝的能力也得到改善。”
達(dá)農(nóng)病在男性中更為常見，癥狀開始于兒童早期或青春期。“在許多情況下，這種情況是由父母遺傳的，通常是母親。我們認(rèn)為達(dá)農(nóng)病實(shí)際上比我們想象的更常見，但它經(jīng)常被誤診，”阿德勒說。“通過利用基因療法，我們能夠確定一種可能的新治療方法，而不是心臟移植。這項研究對達(dá)農(nóng)病患者來說是重要的一步。”
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