在《神經病學前沿》雜志的一篇社論中，兩位領先的多發(fā)性硬化癥 (MS) 專家提倡進行基因檢測，以識別出因藥物而產生破壞性副作用的風險較高的 MS 患者。
患有 MS 的人面臨著一個痛苦的決定，即他們是否應該服用能有效減緩疾病進展但也可能引發(fā)這種潛在致命并發(fā)癥的藥物，這是一種罕見的腦部感染，稱為進行性多灶性腦白質病 (PML)。
兩位權威人士，醫(yī)學博士 Joseph Berger 和醫(yī)學博士 Hans-Peter Hartung 寫道，“一種簡單、相對便宜的測試的可用性可以識別使人處于 PML 風險中的基因，這將極大地有助于患者的管理. 這種測試的廣泛使用可能允許醫(yī)生使用不攜帶相同 PML 風險的替代療法。
Berger 博士是賓夕法尼亞大學佩雷??爾曼醫(yī)學院的醫(yī)學部主任，Hartung 博士是德國杜塞爾多夫海因里希海涅大學的神經病學主席，也是 Frontiers in Neurology 的專業(yè)主編。
這篇社論是為了支持最近發(fā)表的一項研究，該研究證實了四種基因突變與 PML 之間的密切聯系。最初的研究也發(fā)表在《神經學前沿》上，發(fā)現這四種變異在服用 PML 相關藥物并發(fā)展為 PML 的患者中比服用這些藥物但未發(fā)展為 PML 的患者更為常見。兩位編輯作者均不隸屬于原始研究。
PML 患者和 Tysabri 發(fā)明者支持基因檢測
“這些變異的預防性篩查應該成為護理標準的一部分，”Lawrence Steinman 博士說，他的實驗室開發(fā)了 Tysabri，這是一種突破性的 MS 治療方法，帶有針對 PML 的黑框警告。58 歲的 Franklin Jordan 是 PML 幸存者，在服用 Tysabri 后出現了副作用，當他得知基因測試的可用性時，他說：“我會在一分鐘內接受測試。如果我知道我是陽性，我不會帶走 Tysabri。”
預計預防性篩查將成為患者護理的常規(guī)部分，正如 Drs 所建議的那樣。伯杰、哈同和斯坦曼。但為了滿足眼前的需求，PML 基金會目前提供免費在線測試。家庭唾液測試比 COVID 拭子更簡單，由 PreventionGenetics 在 CLIA 認證的實驗室中進行處理，該實驗室在該領域已有近 20 年的領導地位。免費測試可在pmlrisktest.org獲得。
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