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1、這是一種先天性遺傳性結締組織病，屬于常染色體顯性遺傳病。
2、一般都有這個家族史，病變主要涉及骨骼、肌肉、心臟韌帶、蹄組織。
3、在臨床表現上，通常四肢細長，同時可能有視網膜病變，最重要的是心血管問題，可能有心臟瓣膜問題，主動脈瓣狹窄或鈣化，二尖瓣狹窄或鈣化。
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