雖然任何兩個(gè)人類(lèi)基因組大約有 99.9% 相同，但其余 0.1% 的遺傳變異在塑造人類(lèi)多樣性方面發(fā)揮著重要作用，包括一個(gè)人患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
測(cè)量這些微小遺傳差異的累積效應(yīng)可以估計(jì)個(gè)體患特定疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)或其具有特定特征的可能性。然而，用于生成這些“多基因評(píng)分”的大多數(shù)模型都是基于對(duì)歐洲血統(tǒng)的人進(jìn)行的研究，并且不能準(zhǔn)確評(píng)估非歐洲血統(tǒng)的人或基因組包含遺傳性染色體區(qū)域混合的人的風(fēng)險(xiǎn)來(lái)自以前孤立的人群，也稱為混合血統(tǒng)。
為了使這些遺傳分?jǐn)?shù)更具包容性，麻省理工學(xué)院的研究人員創(chuàng)建了一個(gè)新模型，該模型考慮了來(lái)自世界各地更廣泛的遺傳祖先的人們的遺傳信息。使用這個(gè)模型，他們表明可以提高基于遺傳學(xué)的各種性狀預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性，特別是對(duì)于來(lái)自傳統(tǒng)上在遺傳學(xué)研究中代表性不足的人群的人們。
麻省理工學(xué)院計(jì)算機(jī)科學(xué)與人工智能實(shí)驗(yàn)室 (CSAIL) 計(jì)算機(jī)科學(xué)教授、麻省理工學(xué)院博德研究所成員 Manolis Kellis 表示：“對(duì)于非洲血統(tǒng)的人來(lái)說(shuō)，我們的模型平均準(zhǔn)確率提高了 60% 左右。”和哈佛。“對(duì)于更廣泛的混合遺傳背景的人來(lái)說(shuō)，他們被排除在大多數(shù)以前的模型之外，我們模型的準(zhǔn)確性平均提高了約 18%。”
研究人員希望他們更具包容性的建模方法能夠通過(guò)在全球更廣泛地傳播基因組測(cè)序的好處來(lái)幫助改善更廣泛人群的健康結(jié)果并促進(jìn)健康公平。
麻省理工學(xué)院博士后谷川洋介說(shuō)：“我們所做的是創(chuàng)建一種方法，使您能夠更準(zhǔn)確地識(shí)別混血和血統(tǒng)多樣化的個(gè)體，并確保每個(gè)人都能平等地分享人類(lèi)遺傳學(xué)研究的結(jié)果和好處。”該論文的主要作者和共同通訊作者，該論文今天以開(kāi)放獲取形式發(fā)表在《美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》上。研究人員已將他們的所有數(shù)據(jù)公開(kāi)供更廣泛的科學(xué)界使用。
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