研究人員發(fā)現(xiàn)與雷特綜合癥相關(guān)的基因組修飾酶

患有雷特綜合癥(一種罕見且使人衰弱的神經(jīng)發(fā)育障礙)的人表現(xiàn)出許多類似自閉癥的特征?，F(xiàn)在，麻省理工學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種在這種疾病中發(fā)揮重要作用的蛋白質(zhì)。研究人員發(fā)現(xiàn)，組蛋白脫乙酰酶 3 (HDAC3) 的破壞會導(dǎo)致認知和社交障礙。

這一發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《自然神經(jīng)科學(xué)》雜志上，可能為雷特綜合癥的研究開辟一條新途徑，并成為治療該疾病的潛在目標。該研究的主要作者、麻省理工學(xué)院皮考爾學(xué)習(xí)與記憶研究所 Li-Huei Tsai 實驗室的前博士后 Alexi Nott 表示，這也可能對我們對自閉癥譜系障礙和學(xué)習(xí)障礙的理解產(chǎn)生影響。

雷特綜合癥是一種罕見的大腦遺傳性疾病，主要影響女孩并導(dǎo)致運動功能和智力受損。患有這種疾病的兒童通常會出現(xiàn)獨特的重復(fù)性手部動作，例如扭動，以及自閉癥特征。

已知該綜合征是由 MeCP2 基因突變引起的。先前的研究表明，這種突變的作用之一是阻止該基因與蛋白質(zhì)復(fù)合物 NCoR/HDAC3 相互作用。

然而，HDAC3 蛋白在大腦中的確切功能仍不清楚。為了研究該蛋白質(zhì)是否在認知中發(fā)揮作用，Nott 和他的同事在刪除了 HDAC3 的小鼠中進行了實驗。

他們發(fā)現(xiàn)，HDAC3 的缺失會導(dǎo)致社交和智力障礙、運動協(xié)調(diào)能力喪失，以及類似于雷特綜合征患者獨特的絞手的重復(fù)動作。

當(dāng)他們進一步研究 HDAC3 時，他們發(fā)現(xiàn)該蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)神經(jīng)元基因的子集，包括那些涉及突觸功能和神經(jīng)沖動傳遞的基因。

研究人員隨后研究了刪除 MeCP2 的小鼠來模擬雷特綜合征，結(jié)果發(fā)現(xiàn) HDAC3 無法與這些基因結(jié)合。

“因此，HDAC3 似乎直接調(diào)節(jié)這些基因，并且它依賴于 MeCP2，”Nott 說。

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