人類第8號(hào)染色體的完整裝配揭示了新基因與疾病風(fēng)險(xiǎn)

人類8號(hào)染色體的完整組裝在本周的“自然”雜志上有所報(bào)道。盡管從外部看，該染色體看起來(lái)既典型，又短又長(zhǎng)，但與眾不同，但其DNA含量和排列卻對(duì)靈長(zhǎng)類動(dòng)物和人類進(jìn)化，幾種免疫和發(fā)育障礙以及染色體測(cè)序結(jié)構(gòu)和功能具有重要意義。

這種線性裝配是人類常染色體的第一個(gè)分子-一種不參與性別確定的染色體。8號(hào)染色體的整個(gè)序列為146,259,671個(gè)堿基。完整的裝配填補(bǔ)了當(dāng)前參考基因組缺失的超過(guò)300萬(wàn)個(gè)堿基的空缺。

《自然》雜志的標(biāo)題為“完整8號(hào)染色體的結(jié)構(gòu)，功能和進(jìn)化”。

染色體8的幾個(gè)有趣特征之一是一個(gè)快速發(fā)展的區(qū)域，與人類基因組的其余部分相比，該區(qū)域的突變率在人類和類人物種中似乎被高度加速。

盡管第8號(hào)染色體為進(jìn)化和人類生物學(xué)提供了一些見識(shí)，但研究人員指出，必須獲得所有人類染色體的完整組裝才能獲得更完整的圖像。

一個(gè)國(guó)際科學(xué)家團(tuán)隊(duì)合作進(jìn)行了8號(hào)染色體的組裝和分析。該論文的主要作者是西雅圖華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院基因組科學(xué)的博士后研究員格倫尼斯·洛格斯登(Glennis Logsdon)。

高級(jí)作者是威斯康星大學(xué)醫(yī)學(xué)院基因組科學(xué)教授，霍華德·休斯醫(yī)學(xué)研究所的研究員埃文·埃希勒(Evan Eichler)。他的小組因開發(fā)出更好的DNA測(cè)序方法和分析突變趨勢(shì)而聞名，這對(duì)靈長(zhǎng)類動(dòng)物進(jìn)化和神經(jīng)系統(tǒng)疾病的研究可能很重要。

除了人類第8號(hào)染色體裝配體之外，該項(xiàng)目的研究人員還在黑猩猩，猩猩和獼猴的染色體腰部，著絲粒處的連接位點(diǎn)創(chuàng)建了高質(zhì)量的草圖裝配體。數(shù)據(jù)使科學(xué)家們開始繪制8號(hào)染色體著絲粒的進(jìn)化史。

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