21三體綜合征臨界風(fēng)險都會沒事嗎（21三體綜合征臨界風(fēng)險）

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1、就是新生兒有較高可能先天愚型。

2、21三體綜合癥又稱唐氏綜合癥，國內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一，21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。

3、患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

4、身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。

5、患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜題和喂養(yǎng)困難。

6、隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。

7、約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。

8、因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。

9、如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

10、擴展資料：預(yù)防唐氏綜合征的方法遺傳咨詢孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。

11、標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。

12、易位型患兒的雙親應(yīng)進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率。

13、如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%。

14、絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

15、2、產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

16、已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

17、參考資料來源：百度百科-唐氏綜合征。

本文分享完畢，希望對大家有所幫助。

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