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唐氏綜合征(唐氏綜合癥)

導讀 關(guān)于唐氏綜合征,唐氏綜合癥這個問題很多朋友還不知道,今天小六來為大家解答以上的問題,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!1、唐氏綜合癥?l?病因

關(guān)于唐氏綜合征,唐氏綜合癥這個問題很多朋友還不知道,今天小六來為大家解答以上的問題,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!

1、唐氏綜合癥?l?病因:?唐氏綜合癥(DownSyndrome)又稱蒙古癥,由于此癥首先為英籍醫(yī)生Dr.J.L.Down評述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。

2、?唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。

3、大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤,引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。

4、?L?癥狀:?唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。

5、他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。

6、患此癥的小孩發(fā)育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。

7、他們也有很特殊的面貌,易于辨認,又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。

8、?L?治療:?由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合癥主要以啟導為主。

9、然而,經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。

10、先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治愈或控制。

11、?L?預防:?唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上。

12、男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。

13、此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關(guān),亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

14、?在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn)。

15、唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy?21?syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征,是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容,生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

本文分享完畢,希望對大家有所幫助。

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