2019年10月14日，星期一，克利夫蘭：由克利夫蘭診所領(lǐng)導(dǎo)的國(guó)際研究人員團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了一種新的基于遺傳的癲癇風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，這可能為更個(gè)性化的癲癇診斷和治療方法奠定基礎(chǔ)。這項(xiàng)分析是迄今為止最大的癲癇遺傳學(xué)研究，也是最大的使用人類樣本的癲癇研究。
克利夫蘭診所基因組醫(yī)學(xué)研究所研究員丹尼斯拉爾(Dennis Lal)博士領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)在《大腦》雜志上發(fā)表了一篇文章，首次計(jì)算出反映癲癇整體遺傳風(fēng)險(xiǎn)的量化評(píng)分，稱為多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。他們表明，這些評(píng)分可以在隊(duì)列水平上準(zhǔn)確區(qū)分健康人和癲癇患者、泛發(fā)性癲癇患者和局部癲癇患者。
第一次癲癇發(fā)作后，臨床醫(yī)生可能很難預(yù)測(cè)哪些患者會(huì)繼續(xù)患有癲癇。這些新的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的發(fā)展可以幫助臨床醫(yī)生更早地干預(yù)和治療患者。
這項(xiàng)研究的主要作者Lal說(shuō)：“我們現(xiàn)在可以根據(jù)基因評(píng)分來(lái)識(shí)別癲癇高危人群，甚至開(kāi)始區(qū)分兩種主要的癲癇類型?！边@些里程碑式的結(jié)果為癲癇研究的新方向奠定了基礎(chǔ)。"
多達(dá)40%的由癲癇發(fā)作引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病的罕見(jiàn)病例可以用致病基因的單一罕見(jiàn)突變來(lái)解釋。個(gè)性化治療正在被開(kāi)發(fā)，以治療具有許多這些基因的患者。相反，到目前為止，遺傳因素在常見(jiàn)癲癇形式中的作用尚未指導(dǎo)疾病的治療和治療計(jì)劃。
盡管全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)已經(jīng)確定了幾種常見(jiàn)的癲癇遺傳變異，但由于影響較小(相關(guān)強(qiáng)度指數(shù))，很難根據(jù)這些變異量化單個(gè)患者的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。此外，對(duì)單一常見(jiàn)遺傳風(fēng)險(xiǎn)變異的分析沒(méi)有考慮其他變異對(duì)癲癇總體風(fēng)險(xiǎn)的可能影響。
為了滿足這一未滿足的臨床需求，拉爾博士和他的合作者結(jié)合了從幾個(gè)大型GWAS隊(duì)列中發(fā)現(xiàn)的所有已知的常見(jiàn)遺傳變異，包括12，000多名癲癇患者和24，000名健康對(duì)照，計(jì)算了8，000多名癲癇患者的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。癲癇和人口控制62.2萬(wàn)。通過(guò)結(jié)合成千上萬(wàn)種常見(jiàn)基因變異的影響，這些分?jǐn)?shù)可以用來(lái)確定一個(gè)人患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)。
多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分顯示了其預(yù)測(cè)和診斷各種醫(yī)療狀況的能力，包括心肌梗死、糖尿病和乳腺癌。這項(xiàng)研究是第一次檢查癲癇。研究小組表明，當(dāng)應(yīng)用于接受常規(guī)臨床護(hù)理的患者時(shí)，本研究中開(kāi)發(fā)的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的預(yù)測(cè)能力也表現(xiàn)良好。
克利夫蘭診所主任醫(yī)師Imad Najm博士說(shuō)：“雖然其他研究是必要的，但我們相信這些發(fā)現(xiàn)將為為期一天的臨床遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估奠定基礎(chǔ)，以診斷常見(jiàn)的癲癇，并在疾病過(guò)程的早期指導(dǎo)準(zhǔn)確的治療。癲癇中心和該研究的共同作者。
癲癇通常在患者經(jīng)歷了兩次原因不明的癲癇發(fā)作后被診斷出來(lái)，這影響了美國(guó)大約1%的人口。兩種主要的癲癇綜合征是泛發(fā)性癲癇(累及大腦半球)和局部癲癇(起源于一個(gè)大腦半球)，兩者合計(jì)占突發(fā)性癲癇的94%。
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