相當(dāng)多的多發(fā)性骨髓瘤患者可能具有遺傳性但之前未被認(rèn)識到的罹患該疾病的風(fēng)險(xiǎn)——一種影響漿細(xì)胞的血癌。這是一項(xiàng)基因研究的發(fā)現(xiàn)，該研究首次明確將多發(fā)性骨髓瘤風(fēng)險(xiǎn)與 BRCA1 和 BRCA2 基因的遺傳差異聯(lián)系起來。該研究還表明，對年輕或新診斷的患者進(jìn)行基因檢測可以幫助臨床醫(yī)生確定這些患者最有希望的治療方案。
該項(xiàng)研究由羅斯威爾帕克綜合癌癥中心臨床基因組學(xué)主任兼精準(zhǔn)腫瘤學(xué)和癌癥預(yù)防中心主任 Kenan Onel 醫(yī)學(xué)博士、哲學(xué)博士領(lǐng)導(dǎo)，發(fā)表在《血癌發(fā)現(xiàn)》雜志上。
《血癌發(fā)現(xiàn)》還發(fā)表了印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院 Brian Walker 博士的一篇焦點(diǎn)評論。
BRCA 基因負(fù)責(zé)修復(fù) DNA 并防止腫瘤形成。這些基因的突變可導(dǎo)致細(xì)胞生長失控，從而增加罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等的風(fēng)險(xiǎn)。研究發(fā)現(xiàn)，與健康受試者相比，多發(fā)性骨髓瘤患者更有可能在 BRCA1 和 BRCA2 基因中出現(xiàn)致病性種系變異 (PGV)，即可增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)的遺傳變異。
盡管多發(fā)性骨髓瘤主要影響老年人(95% 的患者年齡超過 50 歲)，但 Onel 博士及其同事發(fā)現(xiàn)，BRCA 基因中含有 PGV(這會大大增加癌癥風(fēng)險(xiǎn))的患者更有可能在較年輕時(shí)被診斷出來，并且有個(gè)人或家族癌癥病史。
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