基因診斷可能有助于小兒癲癇的管理

根據(jù) 12 月 3 日至 7 日在芝加哥舉行的美國癲癇協(xié)會年會上發(fā)表的一項研究，對于患有不明原因的嬰兒或兒童發(fā)作癲癇癥的個體，進行基因檢測以進行基因診斷可能會影響醫(yī)療護理和預(yù)后。

來自波士頓兒童醫(yī)院的醫(yī)學(xué)博士 Isabel Haviland 及其同事評估了基因診斷對一組嬰兒或兒童期癲癇患者的個體化醫(yī)療影響。該分析包括 152 名臨床診斷為遺傳性癲癇的人(46% 為女性;中位發(fā)病年齡為 6 個月)，他們在 2012 年至 2019 年期間接受了下一代測序。

研究人員發(fā)現(xiàn)，基因診斷對 72% 患者的至少一個類別和 34% 的不止一個類別的醫(yī)療管理有直接影響。在將近一半的人 (45%) 中，治療受到影響，包括對抗癲癇藥物選擇的影響 (36%)、疾病特異性維生素或代謝治療的使用 (7%)、藥物的標簽外使用 (3%) )，以及對基因特異性臨床試驗的討論 (10%)。此外，近一半 (48%) 的人的護理協(xié)調(diào)受到影響，包括疾病相關(guān)特征的監(jiān)測、特定疾病的診斷測試以及轉(zhuǎn)診至專家或特定疾病的多學(xué)科診所。

“在我們的研究中，基因診斷影響了近四分之三的兒童的醫(yī)療管理，”哈維蘭在一份聲明中說。“大約三分之二的小兒癲癇是不明原因的，應(yīng)該在這些病例中提供基因檢測，因為這對管理有重大的潛在影響，包括對臨床治療和臨床研究資格的影響。”

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