21 號染色體的額外拷貝會導(dǎo)致稱為唐氏綜合癥的遺傳疾病，導(dǎo)致某些特征，例如一定程度的認(rèn)知功能障礙和其他發(fā)育遲緩。典型的身體特征包括向上傾斜的眼睛、扁平的鼻梁、手掌上只有一個折痕(而不是通常的三個折痕)以及肌肉張力減弱，但并非每個患有唐氏綜合癥的人都具備所有這些特征。
在接受 HT Lifestyle 采訪時，Mulund Fortis 醫(yī)院婦產(chǎn)科高級顧問 Sonal Kumta 博士解釋說：“唐氏綜合癥是一種存在 21 三體(而不是 2 條染色體，而是 3 條染色體)的病癥或遺傳異常。這會影響一個人的智力發(fā)育，并可能導(dǎo)致先天性異常，如心臟缺陷和生活質(zhì)量差。”
她說：“孕婦可以做檢查，看看胎兒有沒有基因異常。她們可以選擇在孕早期(13 周)進(jìn)行篩查并接受頸項透明帶檢查 (NT)，這是一項基于超聲波的測試和雙標(biāo)記測試(血液測試)，其中包括妊娠相關(guān)血漿蛋白-A (PAPP-A) 和稱為人絨毛膜促性腺激素 (HCG) 的妊娠激素。這兩項測試具有良好的可靠性，因此孕婦應(yīng)該進(jìn)行這些測試以發(fā)現(xiàn)常見的遺傳問題。發(fā)布結(jié)果后，重要的是要與您的婦科醫(yī)生會面以進(jìn)行進(jìn)一步評估。”
Neuberg 基因組醫(yī)學(xué)中心生殖基因組學(xué)高級科學(xué)家 Shiva Murarka 博士說：“出于各種原因和在懷孕的不同階段，為準(zhǔn)媽媽提供常規(guī)產(chǎn)前檢查。它們包括篩查檢查，包括血液檢查(包括生化標(biāo)記篩查)和超聲波檢查，可以預(yù)測您的孩子出生時患有多種疾病的可能性，例如唐氏綜合癥。”
談到產(chǎn)前檢查選項，他說，“通過篩查可以發(fā)現(xiàn)孩子患有唐氏綜合癥的幾率增加。雖然接受篩查沒有流產(chǎn)的風(fēng)險，但該測試可以表明胎兒是否受到影響的可能性。相反，診斷測試的流產(chǎn)風(fēng)險較低(通常低于 1%)，但它們可以準(zhǔn)確地檢測出各種胎兒異常情況。美國婦產(chǎn)科學(xué)院 (ACMG) 建議向所有孕婦提供唐氏綜合癥篩查和診斷測試選項，無論年齡大小。”
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