昆士蘭大學(xué)和墨爾本阿爾弗雷德醫(yī)院的研究人員發(fā)現(xiàn)了可能導(dǎo)致人們患結(jié)節(jié)性黑色素瘤風(fēng)險(xiǎn)較高的基因變異。
昆士蘭大學(xué)弗雷澤研究所的 Mitchell Stark 博士表示，結(jié)節(jié)性黑色素瘤僅占侵襲性黑色素瘤病例的 14% 左右，但侵襲性亞型是導(dǎo)致黑色素瘤死亡的最大因素。該研究發(fā)表在《英國(guó)皮膚病學(xué)雜志》上。
斯塔克博士說(shuō)：“如果早期診斷出來(lái)，黑色素瘤可以通過(guò)手術(shù)治愈，但結(jié)節(jié)性黑色素瘤由于生長(zhǎng)速度快，且檢測(cè)和診斷的機(jī)會(huì)窗口較短，因此通常會(huì)較晚才被發(fā)現(xiàn)。”
“高達(dá) 27% 的結(jié)節(jié)性黑色素瘤病例表現(xiàn)為膚色腫瘤，這與其他色素較多的黑色素瘤不同，這給早期診斷帶來(lái)了額外的挑戰(zhàn)。
“我們希望通過(guò)識(shí)別這些罕見的變異，可以幫助建立篩查計(jì)劃，以確定風(fēng)險(xiǎn)最大的人群。”
該研究項(xiàng)目分析了 500 個(gè)與黑色素瘤和癌癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因。
“與其他黑色素瘤亞型相比，我們確定了結(jié)節(jié)性黑色素瘤中 DNA 變異頻率最高的 39 個(gè)基因，”Stark 博士說(shuō)。
“其中，四種具有罕見 DNA 變異的基因在結(jié)節(jié)性黑色素瘤患者中出現(xiàn)頻率最高。”
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