約翰霍普金斯大學醫(yī)學院的研究人員報告說，一種最初開發(fā)用于治療腎臟疾病的實驗性藥物可延長小鼠的存活期并改善小鼠的肌肉功能，這些小鼠經過基因工程改造以發(fā)展為嚴重的杜氏肌營養(yǎng)不良癥 (DMD)。
根據肌肉萎縮癥協(xié)會 (MDA) 的說法，DMD 影響每 5,000 名活產男性中的 1 名，并導致嚴重的肌肉萎縮和虛弱，因為缺乏一種叫做肌營養(yǎng)不良蛋白的蛋白質，這種蛋白質是增強肌肉細胞和保護它們免受機械損傷所必需的.肌營養(yǎng)不良蛋白基因位于 X 染色體中，因此 DMD 主要影響男孩。
只有當兩條 X 染色體都受到影響時，女孩才會患上這種疾病。肌肉癥狀開始于 2 至 4 歲之間，到了十幾歲時，大多數(shù) DMD 患者無法行走。肌營養(yǎng)不良蛋白對心肌也很重要，因此心力衰竭經常發(fā)生在青少年后期到 20 歲出頭。根據 MDA，患有 DMD 的人通?；畹?20 多歲或 30 歲出頭。
沒有治愈方法，但物理治療和皮質類固醇可以減輕炎癥，幫助延緩肌肉衰退，幫助緩解癥狀并提高生活質量。正在測試更新的基因靶向治療，但它們仍然僅限于少數(shù)靶向患者。
這項于 9 月 13 日發(fā)表在JCI Insight上的新研究報告稱，在患有嚴重 DMD 的小鼠中阻斷名為 TRPC6 的離子通道的藥物使它們的存活率增加了一倍，并改善了它們的骨骼肌和心肌功能。它還減少了與肌肉無力相關的骨骼畸形。
離子通道是主要存在于細胞外膜上的蛋白質組，它們的作用類似于孔，允許鈣或鈉等元素以受控方式進出細胞。TRPC6 是這些蛋白質中的一種，主要允許鈣進入細胞。
它被壓力荷爾蒙和機械力激活，并被發(fā)現(xiàn)有助于鈣異常進入缺乏肌營養(yǎng)不良蛋白的肌肉細胞。根據約翰霍普金斯大學醫(yī)學院心臟病學教授、醫(yī)學博士 David Kass 和該研究的資深作者，這可能導致細胞損傷并最終導致細胞死亡。
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