在過去的十年中，基因檢測(cè)迅速擴(kuò)大，包括新的儀器，以告知被診斷患有乳腺癌的患者復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)并指導(dǎo)他們的治療。
但是，現(xiàn)在可以識(shí)別的許多遺傳突變的臨床意義尚不清楚，專家們?cè)诤螘r(shí)以及如何部署所有可用的新測(cè)試方面猶豫不決?；颊哂袝r(shí)會(huì)自掏腰包進(jìn)行尚未達(dá)到標(biāo)準(zhǔn)護(hù)理的檢查，即使是最新的腫瘤學(xué)家也可能不確定如何將大量新信息納入過去的標(biāo)準(zhǔn)治療方案。
四分之一個(gè)世紀(jì)前，Myriad Genetics推出了第一個(gè)針對(duì)BRCA突變的乳腺癌基因檢測(cè)，這兩個(gè)基因與患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)大大增加有關(guān)，為基因檢測(cè)的新時(shí)代打開了大門。BRCA1和BRCA2突變占所有遺傳性乳腺癌的一半，其中一個(gè)基因突變有問題的人在一生中患乳腺癌的幾率為45%至72%。他們也可能比沒有有害BRCA突變的人患卵巢癌和其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)更高。
但對(duì)于許多其他基因測(cè)試來說，臨床意義更為模糊。
BRCA1和BRCA2基因的測(cè)試過去花費(fèi)了數(shù)千美元。現(xiàn)在，對(duì)于其中的一小部分，醫(yī)生可以從商業(yè)實(shí)驗(yàn)室訂購(gòu)多基因測(cè)試小組，尋找數(shù)十個(gè)基因的突變。一些直接面向消費(fèi)者的公司以幾百美元的價(jià)格提供篩選板，盡管它們的可靠性各不相同。
當(dāng)Jen Carbary在2017年44歲時(shí)被診斷出患有乳腺癌時(shí)，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了一種名為PALB2的基因突變，該突變顯著增加了患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。指南建議，具有PALB2突變的乳腺癌患者，就像那些具有BRCA1和BRCA2突變的患者一樣，考慮進(jìn)行乳房切除術(shù)以減少乳腺癌復(fù)發(fā)的機(jī)會(huì)。
“我希望基因檢測(cè)是護(hù)理的標(biāo)準(zhǔn)，”卡巴里說，她不欠測(cè)試，因?yàn)樗谋ｋU(xiǎn)公司承擔(dān)了費(fèi)用。
住在密歇根州斯特林高地的卡巴里說，測(cè)試結(jié)果證實(shí)了她已經(jīng)做出的房切除術(shù)的決定，并為家庭成員提供了重要信息，包括她21歲的女兒和18歲的兒子，他們可能會(huì)在20多歲或30歲出頭時(shí)接受檢測(cè)。
但一些乳腺癌專家擔(dān)心，廣泛的檢測(cè)也可能發(fā)現(xiàn)影響不明的基因突變，從而產(chǎn)生焦慮，并導(dǎo)致進(jìn)一步的檢測(cè)和價(jià)值可疑的治療，這可能會(huì)增加醫(yī)療保健系統(tǒng)的成本。
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