一項(xiàng)新的研究表明，采用成功治療兒童疾病脊髓性肌萎縮癥背后的一些策略可能有助于開(kāi)發(fā)治療方法來(lái)抑制伴隨衰老而來(lái)的肌肉衰退。
這兩種疾病的核心是存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元蛋白，它存在于全身各處，對(duì)于保持運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞存活以及從中樞神經(jīng)系統(tǒng)向肌肉發(fā)送適當(dāng)信號(hào)很重要。導(dǎo)致這種蛋白質(zhì)水平降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致脊髓性肌萎縮癥(SMA)，而基因療法是臨床上可用的三種 SMA 療法之一。第一批接受基因治療的孩子現(xiàn)在已經(jīng) 6 歲了。
基于多年的 SMA 研究表明運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白對(duì)神經(jīng)肌肉完整性的重要性，俄亥俄州立大學(xué)的科學(xué)家正在探索該蛋白與肌肉減少癥、與年齡相關(guān)的骨骼肌質(zhì)量和力量損失之間的聯(lián)系。
他們?cè)谛∈笊砩线M(jìn)行的新研究表明，存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元 (SMN) 蛋白和肌肉隨著衰老而下降具有明顯的作用：高齡小鼠脊髓和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中的蛋白質(zhì)水平分別比高齡小鼠低 22% 和 55%中年小鼠的水平，這些蛋白質(zhì)下降伴隨著肌肉功能下降。
“我們發(fā)現(xiàn) SMN 蛋白與衰老相關(guān)——蛋白質(zhì)隨著年齡的增長(zhǎng)而下降，并且與神經(jīng)肌肉功能下降相關(guān)，”第一作者、俄亥俄州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院神經(jīng)科學(xué)博士后學(xué)者 Maria Balch 說(shuō)。“根據(jù)我們對(duì) SMA 和治療學(xué)的了解，我們有針對(duì) SMN 蛋白的背景——這可能是一種可以應(yīng)用于年齡引起的神經(jīng)肌肉衰退的藥物。”
該研究海報(bào)于今天(2022 年 11 月 15 日，星期二)在神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)年會(huì) Neuroscience 2022 上發(fā)表。
兩個(gè)基因，SMN1 和 SMN2，參與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白的產(chǎn)生。SMN1 完成了產(chǎn)生全長(zhǎng)蛋白質(zhì)的大部分工作，對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的存活和功能至關(guān)重要。SMN2 主要形成截短形式，對(duì)全長(zhǎng)蛋白質(zhì)生產(chǎn)的貢獻(xiàn)微乎其微，可被視為助手——SMN2 基因的更多拷貝與較溫和形式的 SMA 相關(guān)。
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