弗朗西斯克里克研究所、倫敦國王學院和倫敦大學學院的研究人員闡明了唐氏綜合癥小鼠模型中面部和頭部結構和形狀變化背后的遺傳學。
在今天發(fā)表在Development上的一篇論文中描述，研究人員發(fā)現(xiàn)擁有基因 Dyrk1a 的第三個拷貝和至少三個其他基因是導致發(fā)育過程中發(fā)生的這些變化的原因 - 稱為顱面畸形 - 這涉及縮短的前后長度并加寬了頭部的直徑。
影響每 800 個活產(chǎn)中的 1 個，唐氏綜合癥被稱為“基因劑量失調(diào)”——這意味著它涉及基因拷貝數(shù)的變化。患有唐氏綜合癥的人擁有三份 21 號染色體，而不是兩份。這條染色體上某些基因的三個拷貝會導致唐氏綜合癥的典型表現(xiàn)，但尚不清楚是哪些基因造成的。
弗朗西斯克里克研究所的 Victor Tybulewicz 和倫敦大學學院的 Elizabeth Fisher 領導的團隊利用基因工程創(chuàng)造了小鼠品系，它們在小鼠 16 號染色體上的三個區(qū)域進行了重復，模仿了第三條 21 號染色體。這些小鼠表現(xiàn)出許多與唐氏綜合癥，包括面部和頭骨形狀的變化。
先前的研究已將一種名為 Dyrk1a 的基因與唐氏綜合癥的各個方面聯(lián)系起來，因此研究人員想測試它如何影響顱面畸形。
現(xiàn)在，他們與倫敦國王學院的 Jeremy Green 小組合作，發(fā)現(xiàn)攜帶額外 Dyrk1a 拷貝的小鼠頭骨前部和面部骨骼中的細胞數(shù)量減少。此外，位于顱骨底部的軟骨關節(jié)稱為同步軟骨，異常融合在一起。當刪除第三個 Dyrk1a 副本時，這些影響部分逆轉(zhuǎn)，表明需要三個 Dyrk1a 副本才能導致頭骨發(fā)生這些變化。
研究人員認為，擁有第三個 Dyrk1a 拷貝會阻礙形成頭骨前部骨骼所需的神經(jīng)嵴細胞的生長。
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