一項(xiàng)針對(duì)偏頭痛的新研究揭示了治療偏頭痛的新生物學(xué)途徑。
由 deCODE Genetics 領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)關(guān)于偏頭痛遺傳學(xué)的大型國(guó)際研究為偏頭痛生物學(xué)提供了新的見解，能夠檢測(cè)出預(yù)防偏頭痛的罕見變異，為潛在開發(fā)新藥物靶點(diǎn)開辟了途徑。
在《自然遺傳學(xué)》今天發(fā)表的一項(xiàng)研究中，由安進(jìn)公司子公司冰島 deCODE Genetics 領(lǐng)導(dǎo)的一組國(guó)際科學(xué)家分析了超過 130 萬名參與者的遺傳數(shù)據(jù)，其中 8 萬人患有偏頭痛?？茖W(xué)家們重點(diǎn)檢測(cè)與偏頭痛兩種主要亞型相關(guān)的序列變異：有先兆偏頭痛(通常稱為經(jīng)典偏頭痛)和無先兆偏頭痛。結(jié)果強(qiáng)調(diào)了影響其中一種偏頭痛亞型而不是另一種偏頭痛亞型的幾個(gè)基因，并指出了可以作為治療開發(fā)目標(biāo)的新生物途徑。
偏頭痛：一種廣泛存在的慢性疼痛疾病
偏頭痛是全球最常見的慢性疼痛疾病之一，高達(dá) 20% 的成年人受到影響。盡管最近在偏頭痛的遺傳學(xué)和基礎(chǔ)生物學(xué)研究方面取得了進(jìn)展，并且最近開發(fā)了對(duì)許多偏頭痛患者有效的新療法，但它們并不適用于所有類型的偏頭痛
新的遺傳關(guān)聯(lián)和變異
該研究揭示了與 44 種變異的關(guān)聯(lián)，其中 12 種是新的。揭示了四種與先兆相關(guān)的新型偏頭痛和 13 種主要與無先兆偏頭痛相關(guān)的變體。特別令人感興趣的是三種罕見的變異，它們具有巨大的影響，表明不同類型偏頭痛背后的不同病理。因此， PRRT2基因中罕見的移碼變異會(huì)增加患先兆偏頭痛和另一種腦部疾病(癲癇)的風(fēng)險(xiǎn)，但不會(huì)增加患無先兆偏頭痛的風(fēng)險(xiǎn)。
在SCN11A(一種已知在痛覺中起關(guān)鍵作用的基因)中，科學(xué)家們檢測(cè)到了幾種罕見的功能喪失變異，這些變異與偏頭痛的保護(hù)作用相關(guān)，而同一基因中常見的錯(cuò)義變異則與偏頭痛的中等風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。最后，一種指向KCNK5基因的罕見變異可以對(duì)嚴(yán)重偏頭痛和腦動(dòng)脈瘤提供很大的保護(hù)，要么確定了兩種疾病之間的共同途徑，要么表明某些早期腦動(dòng)脈瘤病例可能被錯(cuò)誤分類為偏頭痛。
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