費城，2021年9月1日-研究人員在費城兒童醫(yī)院(CHOP)成功開發(fā)并驗證新成果的措施，以監(jiān)測患者造成線粒體疾病受損的骨骼肌功能疾病的嚴(yán)重程度和進(jìn)展。這項名為“線粒體肌病復(fù)合評估工具”(“MM-COAST”)的措施對于識別患有線粒體疾病的兒童和成人的特定骨骼肌和神經(jīng)系統(tǒng)問題非常重要，并可用于衡量未來對治療干預(yù)的反應(yīng)臨床試驗。研究結(jié)果在線發(fā)表在JCSM 臨床報告中。
原發(fā)性線粒體疾病是一組數(shù)百種基因疾病，可導(dǎo)致多種衰弱癥狀。特別是，這種疾病會影響骨骼肌和大腦等高能量器官。線粒體肌病是指線粒體疾病中的一個子集，主要影響骨骼肌功能，癥狀包括虛弱、疲勞和運動不耐受。
目前，尚無 FDA 批準(zhǔn)的線粒體肌病療法。開發(fā)有效療法的一個主要障礙是缺乏針對線粒體疾病的具體結(jié)果措施。雖然其他神經(jīng)肌肉疾病(如脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 和杜氏肌萎縮癥)中存在經(jīng)過驗證和客觀的結(jié)果測量，但這些測量主要側(cè)重于肌肉力量，而沒有捕捉線粒體肌病的其他關(guān)鍵領(lǐng)域，如運動不耐受和肌肉疲勞。
“我們的研究結(jié)果表明，為兒童和成人患者的線粒體肌病確定具有臨床意義、可耐受和可量化的結(jié)果指標(biāo)是可行的，”高級研究作者Zarazuela Zolkipli-Cunningham、MBChB、MRCP 說，他是美國線粒體醫(yī)學(xué)前沿項目的主治醫(yī)師。劈。“我們確定了我們患者的特定臨床缺陷，否則我們將不知道，以及肌病癥狀在兒童和成人患者中表現(xiàn)的關(guān)鍵差異。MM-COAST 將使我們能夠在縱向研究和未來的干預(yù)試驗中隨著時間的推移準(zhǔn)確地跟蹤他們的癥狀。”
MM-COAST 結(jié)果測量評估了導(dǎo)致線粒體肌病患者臨床問題的疾病的各種關(guān)鍵方面。一些測量評估肘部、臀部和膝蓋、手腕和腳踝的肌肉無力程度、肘部和膝蓋的肌肉疲勞、平衡、靈巧和運動能力。
通過整合這一系列測量的分析，研究小組首次發(fā)現(xiàn)線粒體肌病患者同時出現(xiàn)近端和遠(yuǎn)端肌肉無力、手部靈活性顯著受損以及平衡問題對成人和兒童的影響不同。
研究合著者、主治醫(yī)師兼執(zhí)行董事Marni Falk 醫(yī)學(xué)博士說：“這些發(fā)現(xiàn)是為開發(fā)這種首個經(jīng)過驗證的兒童和成人線粒體肌病結(jié)果指標(biāo)所付出的巨大多學(xué)科努力的結(jié)果。”線粒體醫(yī)學(xué)前沿計劃。“達(dá)到具有針對線粒體肌病的經(jīng)過驗證的結(jié)果測量這一里程碑具有很大的希望，我們將能夠直接改進(jìn)臨床干預(yù)試驗以及自然歷史研究的設(shè)計和成功，并最終改善健康和健康——是線粒體病患者。”
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