導(dǎo)讀 通過新一代測序，研究人員發(fā)現(xiàn)兩姐妹身材矮小，其 TMCO3 基因存在突變。該研究發(fā)表在《骨與礦物質(zhì)研究雜志》上，還揭示了 TMCO3 蛋白由...
通過新一代測序，研究人員發(fā)現(xiàn)兩姐妹身材矮小，其 TMCO3 基因存在突變。
該研究發(fā)表在《骨與礦物質(zhì)研究雜志》上，還揭示了 TMCO3 蛋白由軟骨細(xì)胞(負(fù)責(zé)骨骼生長的細(xì)胞)表達(dá)，并且它調(diào)節(jié)另外兩種已知控制骨骼生長的蛋白(甲狀旁腺激素-相關(guān)蛋白質(zhì)和印度刺猬)。TMCO3 似乎可以通過細(xì)胞內(nèi)的蛋白質(zhì)包裝細(xì)胞器運(yùn)輸質(zhì)子以換取鉀。
科學(xué)家們通過分析缺乏該基因的小鼠模型并顯示小鼠骨骼縮短，證實(shí)TMCO3突變是導(dǎo)致姐妹倆身材矮小的原因。
“這篇論文是人類遺傳學(xué)研究所與骨學(xué)和生物力學(xué)系之間的密切合作的結(jié)果，兩者均位于德國漢堡-埃彭多夫大學(xué)醫(yī)學(xué)中心。它表明了離子和 pH 穩(wěn)態(tài)在生物體生長中的重要性”，通訊作者 Kerstin Kutsche 博士說。
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