《生物精神病學(xué)》的一項(xiàng)新研究報(bào)告稱(chēng)，16p11.2(基因組中與自閉癥譜系障礙 (ASD) 風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的區(qū)域)的變異對(duì)認(rèn)知具有明顯影響。研究結(jié)果凸顯了自閉癥譜系障礙患者的多樣性。
16 號(hào)染色體基因組的一個(gè)小區(qū)域(稱(chēng)為 16p11.2)中遺傳物質(zhì)的額外或缺失副本會(huì)增加患自閉癥譜系障礙的風(fēng)險(xiǎn)。16p11.2 基因組區(qū)域中的這些改變被稱(chēng)為重復(fù)或缺失，也與智力障礙有關(guān)。
在第一項(xiàng)研究 16p11.2 重復(fù)和缺失對(duì)特定認(rèn)知領(lǐng)域的影響時(shí)，來(lái)自加拿大蒙特利爾大學(xué)的資深作者 Sébastien Jacquemont 博士和一個(gè)大型研究小組評(píng)估了這些變異對(duì)特定認(rèn)知領(lǐng)域的影響。 62 個(gè)缺失攜帶者、44 個(gè)重復(fù)攜帶者和 71 個(gè)對(duì)照來(lái)自同一家族。根據(jù)雅克蒙特的說(shuō)法，確定這些改變的影響只能通過(guò)家庭研究來(lái)進(jìn)行。研究人員使用神經(jīng)心理學(xué)測(cè)試來(lái)評(píng)估整體認(rèn)知功能、精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能、語(yǔ)言、記憶和執(zhí)行功能。
在考慮了與 16p11.2 變異相關(guān)的較低智商后，特定認(rèn)知領(lǐng)域的差異出現(xiàn)了。缺失攜帶者在語(yǔ)音、閱讀流暢性、精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能以及言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)抑制方面存在困難。在言語(yǔ)記憶、執(zhí)行功能和語(yǔ)音技能方面，重復(fù)攜帶者的表現(xiàn)優(yōu)于具有相同智商的對(duì)照組。作者認(rèn)為這讓人想起語(yǔ)言障礙和自閉癥之間復(fù)雜且相互沖突的關(guān)聯(lián)。
“這些數(shù)據(jù)表明，拷貝數(shù)變異通?？赡軙?huì)增加智力障礙和自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)，但基因改變的特殊性質(zhì)可能會(huì)對(duì)大腦和行為產(chǎn)生特定的功能后果，”《生物精神病學(xué)》編輯約翰克里斯塔爾博士說(shuō)。
Jacquemont 說(shuō)：“與自閉癥譜系障礙相關(guān)的基因組變異可能與非常不同的認(rèn)知改變和特征有關(guān)，我們可以通過(guò)關(guān)注認(rèn)知共病來(lái)了解自閉癥譜系障礙所涉及的發(fā)育機(jī)制。”他補(bǔ)充說(shuō)，在基因組的其他區(qū)域生成類(lèi)似的數(shù)據(jù)對(duì)于了解不同變異對(duì)發(fā)育的影響至關(guān)重要。
標(biāo)簽：
免責(zé)聲明：本文由用戶(hù)上傳，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除！