結(jié)直腸癌是全世界最常見的癌癥之一，每年約有 3,000 名芬蘭人被診斷出結(jié)直腸癌。盡管遺傳傾向是結(jié)直腸癌最重要的危險(xiǎn)因素之一，但該疾病的風(fēng)險(xiǎn)評估目前僅考慮家族史和選定患者的某些個(gè)體遺傳變異。
在《英國癌癥雜志》上發(fā)表的一項(xiàng)研究中，研究人員利用了大型 FinnGen 生物庫研究和芬蘭癌癥登記處提供的超過 450,000 名芬蘭人的遺傳數(shù)據(jù)和健康記錄。
研究人員為每位參與者構(gòu)建了結(jié)直腸癌的多基因風(fēng)險(xiǎn)評分，該評分描述了個(gè)體患該疾病的總體遺傳風(fēng)險(xiǎn)。接下來，評估多基因風(fēng)險(xiǎn)評分的表現(xiàn)，看看它是否可以識別在其一生中被診斷為結(jié)直腸癌的個(gè)體。
結(jié)果表明，多基因風(fēng)險(xiǎn)評分可以識別出罹患該疾病的風(fēng)險(xiǎn)特別高或特別低的個(gè)體。
例如，風(fēng)險(xiǎn)評分最高的男性中，高達(dá) 16% 在 80 歲時(shí)被診斷出患有結(jié)直腸癌，而普通人群中這一比例約為 4%，風(fēng)險(xiǎn)評分最低的男性中這一比例約為 2%。因此，多基因風(fēng)險(xiǎn)評分最高的人患結(jié)直腸癌的可能性幾乎是普通人群的四倍。
“大多數(shù)被診斷患有結(jié)直腸癌的人既沒有家族史，也沒有其他已知的強(qiáng)風(fēng)險(xiǎn)因素。他們中的許多人具有結(jié)直腸癌的高多基因風(fēng)險(xiǎn)，但目前衛(wèi)生系統(tǒng)尚未識別出這些人，”該大學(xué)的尼娜·馬爾斯博士說赫爾辛基的，該研究的資深作者。
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