我一直對遺傳學(xué)很著迷，它是生物學(xué)的一個分支，它有助于解釋一切，從一個家庭不同成員之間驚人的相似性到草莓植株的抗凍性。這是一個令人印象深刻的領(lǐng)域!
我與遺傳學(xué)也有個人聯(lián)系。在成長過程中，我了解到我的家人患有一種稱為“肌肉萎縮癥”的肌肉營養(yǎng)不良癥。我看著媽媽漸漸失去了爬樓梯的能力，只能拄著拐杖，然后是助行器，最后是輪椅出行。隨著時間的推移，她的腿部肌肉自我修復(fù)能力越來越差，變得越來越虛弱。
我的父母向我解釋說，所有這些變化都是由于長DNA序列中數(shù)十億個字母中的一個字母的錯誤造成的。這種錯誤會阻止負(fù)責(zé)修復(fù)手臂和腿部肌肉的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。
今天，我是一名分子醫(yī)學(xué)博士研究生。我研究遺傳性疾病的治療，以便能夠幫助像我這樣的家庭。在這篇文章中，我將揭開遺傳性疾病的神秘面紗，并展示正在開展哪些研究來治療這些疾病。
一塊蛋糕?不完全的
讓我們首先將 DNA 想象成一本食譜書。每個基因代表不同的配方。巧克力蛋糕食譜的頁面有一張漂亮的圖片，但缺少一些信息。食譜上說要預(yù)熱烤箱并測量面粉，但頁面的其余部分已被撕破。所以蛋糕是不可能做的。我們繼續(xù)提供由所有其他食譜制成的餐點，但沒有巧克力蛋糕，盡管這是餐點中特別重要的部分。
遺傳性疾病也是如此。在這種情況下，身體可以制造除一種之外的所有所需蛋白質(zhì)。在影響我家人的鐵蛋白病中，缺少的配方是修復(fù)手臂和腿部肌肉的蛋白質(zhì)。每種遺傳性疾病的食譜中都有其損壞的頁面。
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