同類研究中規(guī)模最大的一項(xiàng)研究揭示了癡呆癥中基因如何調(diào)節(jié)的新見解，包括發(fā)現(xiàn)了 84 個(gè)與該疾病相關(guān)的新基因。
在?？巳卮髮W(xué)的領(lǐng)導(dǎo)下，這項(xiàng)國際合作在《自然通訊》上發(fā)表的一項(xiàng)薈萃??分析中結(jié)合并分析了來自六項(xiàng)不同研究的 1,400 多人的數(shù)據(jù)。這些研究使用了死于阿爾茨海默病的人的大腦樣本。該項(xiàng)目由阿爾茨海默氏癥協(xié)會(huì)資助并得到醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)和美國國立衛(wèi)生研究院的支持，在基因組中近 50 萬個(gè)位點(diǎn)研究了一種稱為 DNA 甲基化的表觀遺傳標(biāo)記。表觀遺傳過程控制著基因開啟和關(guān)閉的程度，這意味著它們?cè)跇?gòu)成人體的不同細(xì)胞類型和組織中根據(jù)需要表現(xiàn)不同。重要的是，與我們的基因不同，表觀遺傳過程會(huì)受到環(huán)境因素的影響，
該研究著眼于大腦多個(gè)不同區(qū)域的整個(gè)基因組的表觀遺傳模式。然后，該團(tuán)隊(duì)將 DNA 甲基化的數(shù)量與大腦內(nèi)神經(jīng)原纖維纏結(jié)的數(shù)量相關(guān)聯(lián)，這是阿爾茨海默病嚴(yán)重程度的重要標(biāo)志。
在尋找這些皮質(zhì)區(qū)域的共同變化之前，該團(tuán)隊(duì)研究了大腦的不同區(qū)域，這些區(qū)域受到阿爾茨海默病的影響。他們確定了基因組中的 220 個(gè)位點(diǎn)，包括 84 個(gè)新基因，這些基因在患有更嚴(yán)重阿爾茨海默病的個(gè)體的皮質(zhì)中顯示出不同水平的 DNA 甲基化，而這在大腦的另一個(gè)區(qū)域稱為小腦中是沒有的。
該團(tuán)隊(duì)繼續(xù)表明，這些站點(diǎn)中的 110 個(gè)子集可以在兩個(gè)獨(dú)立的數(shù)據(jù)集中區(qū)分大腦樣本的疾病水平是高還是低，準(zhǔn)確率超過 70%。這表明阿爾茨海默病大腦中的表觀遺傳變化非常一致。這些發(fā)現(xiàn)隨后在來自阿爾茨海默病協(xié)會(huì)和英國阿爾茨海默病研究中心資助的癡呆癥大腦研究隊(duì)列的一組獨(dú)立大腦樣本中得到證實(shí)。
領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的?？巳卮髮W(xué)的 Katie Lunnon 教授說：“我們的研究是同類研究中規(guī)模最大的，它提供了對(duì)基因組領(lǐng)域的重要見解，這些領(lǐng)域有朝一日可能會(huì)成為新療法的關(guān)鍵。這項(xiàng)工作的下一步是探索這些表觀遺傳變化是否會(huì)導(dǎo)致表達(dá)的基因和蛋白質(zhì)水平發(fā)生可測(cè)量的變化。這將使我們能夠探索我們是否可以重新利用已知會(huì)改變這些基因和蛋白質(zhì)的表達(dá)水平的現(xiàn)有藥物，以有效地改變這些基因和蛋白質(zhì)的表達(dá)水平。治療癡呆癥”
標(biāo)簽： 遺傳學(xué)
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