明尼蘇達(dá)州羅切斯特——梅奧診所癌癥中心的 Fergus Couch 博士與 CARRIERS 聯(lián)盟的合作者進(jìn)行的一項(xiàng)新研究表明，大多數(shù) 65 歲以上被診斷患有乳腺癌的女性應(yīng)該接受遺傳性癌癥基因檢測(cè)。該研究于 7 月 22 日星期四發(fā)表在《臨床腫瘤學(xué)雜志》上。
Couch 博士說，根據(jù)目前的檢測(cè)指南，65 歲以上的女性很少有資格進(jìn)行遺傳性癌癥基因檢測(cè)，因?yàn)樗齻儽徽J(rèn)為在乳腺癌基因中的基因突變率較低。
“大多數(shù)關(guān)于乳腺癌基因的研究都沒有關(guān)注老年女性，即那些被診斷為 65 歲以上的女性，”Couch 博士說。他說，這些研究主要測(cè)試了有明顯乳腺癌或卵巢癌家族史的女性，而不是一般乳腺癌人群中的女性。通過研究來自一般乳腺癌人群的老年女性，研究人員旨在確定是否應(yīng)該對(duì)這些女性進(jìn)行常規(guī)基因檢測(cè)。
“我們不確定這項(xiàng)針對(duì)老年乳腺癌人群的研究會(huì)產(chǎn)生什么結(jié)果，但我們的結(jié)果支持更廣泛的測(cè)試，無論年齡或家族史如何，”Couch 博士說。
研究人員評(píng)估了 65 歲以后診斷出患有乳腺癌的女性，并在 CARRIERS 研究中對(duì)來自大量人群的未患病女性進(jìn)行年齡、種族和民族匹配。
“我們發(fā)現(xiàn) 3.2% 的乳腺癌女性存在可操作的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因突變，”Couch 博士說。
當(dāng)研究人員僅考慮高危乳腺癌基因，包括 BRCA1、BRCA2 和 PALB2 時(shí)，他們發(fā)現(xiàn) 1.35% 的乳腺癌女性表現(xiàn)出突變，超過 2.5% 的雌激素受體陰性乳腺癌女性患有高危乳腺癌。突變，不管他們的年齡。
“由于 2.5% 的突變頻率經(jīng)常用于觸發(fā)基因檢測(cè)，這些結(jié)果表明所有雌激素受體陰性乳腺癌女性——或許所有乳腺癌女性，包括那些被診斷為 65 歲以上的女性——都應(yīng)該接受遺傳性乳腺癌檢測(cè)，”沙發(fā)博士說。
標(biāo)簽： 癌癥基因
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