約翰霍普金斯醫(yī)學(xué)研究人員與國(guó)家和國(guó)際研究人員合作，在少數(shù)患有罕見類型炎癥性腸病的兒童中發(fā)現(xiàn)了基因突變。研究人員表示，這一突變的發(fā)現(xiàn)削弱了一種與免疫系統(tǒng)如何對(duì)抗腸道病毒有關(guān)的蛋白質(zhì)的活性，這可能有助于研究人員查明更常見的腸道疾病的原因。
該研究于 2021 年 6 月 29 日發(fā)表在Human Genetics 上，也可能提出了針對(duì)免疫系統(tǒng)在腸道疾病中的作用的新方法。
“我們的目標(biāo)是看看兒童是否對(duì)這種類型的炎癥性腸病有更大的遺傳易感性，因?yàn)樗麄兲贻p了，”早發(fā)性炎癥性腸病主任 Anthony Guerreiro Jr., MD, Ph.D., MS 說(shuō)約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院疾病診所和兒科助理教授。
與其他炎癥性腸病不同，極早發(fā)性炎癥性腸病在 6 歲之前被診斷出，全世界每 100,000 名新生兒中就有 4 人發(fā)生。在這些年輕患者中，這種疾病通常對(duì)抗炎藥物沒有反應(yīng)，有時(shí)需要手術(shù)切除全部或部分結(jié)腸。
炎癥性腸病是慢性炎癥性疾病 -;包括克羅恩病和潰瘍性結(jié)腸炎 -;當(dāng)腸道中的免疫細(xì)胞過(guò)度激活并導(dǎo)致腸道持續(xù)炎癥時(shí)就會(huì)發(fā)生這種情況。這些疾病被認(rèn)為是由多種基因突變和環(huán)境因素引起的，例如飲食和污染以及腸道細(xì)菌組成的破壞。治療通常包括抑制炎癥的處方藥。
由于腸道疾病最常見的特征是炎癥，科學(xué)家長(zhǎng)期以來(lái)一直懷疑免疫系統(tǒng)與腸道疾病之間存在遺傳聯(lián)系。炎癥是免疫系統(tǒng)對(duì)受損組織的反應(yīng)。
在目前的研究中，科學(xué)家們收集了在約翰霍普金斯醫(yī)院和約翰霍普金斯兒童中心就診的 24 名極早發(fā)性炎癥性腸病患者的組織樣本，并進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序，這是一種觀察基因蛋白質(zhì)產(chǎn)生區(qū)域的方法來(lái)識(shí)別突變。
在這 24 名患者中，科學(xué)家們?cè)?4 名患者中發(fā)現(xiàn)了一種名為 IFIH1 的基因的部分突變，該基因產(chǎn)生了一種參與免疫系統(tǒng)抗病毒分支的蛋白質(zhì)。其他基因測(cè)序研究也將 IFIH1 基因與炎癥性腸病聯(lián)系起來(lái)，目前的研究為其參與非常早發(fā)性炎癥性腸病提供了新的證據(jù)。
標(biāo)簽： 早發(fā)性炎癥性腸病
免責(zé)聲明：本文由用戶上傳，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除！