導(dǎo)讀 大家好，樂天來為大家解答以下的問題，苯丙酮尿癥是什么病癥狀，苯丙酮尿癥是什么病很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！1、苯丙酮尿
大家好，樂天來為大家解答以下的問題，苯丙酮尿癥是什么病癥狀，苯丙酮尿癥是什么病很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、 苯丙酮尿癥是最常見的氨基酸代謝疾病之一，為常染色體隱性遺傳。
2、由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙氨酸羥化酶或其他輔酶的缺乏，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸積累，大量從尿中排出。
3、主要表現(xiàn)為生長遲緩。
4、苯丙酮尿癥除身體發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)為智力低下，智商低于同齡正常兒童。
5、但是，孩子可以在出生后4-9個月出現(xiàn)。
6、也可有神經(jīng)精神性，表現(xiàn)為腦萎縮、小腦畸形。
7、反復(fù)抽搐會隨著年齡的增長而減少。
8、也可能有皮膚和頭發(fā)的表現(xiàn)。
9、皮膚經(jīng)常干燥，有濕疹和皮膚劃痕。
10、這個病人的汗液和尿液有一股腐爛的味道。
11、如果能得到早期診斷和治療，就可以避免上述臨床表現(xiàn)。
本文到此結(jié)束，希望對你有所幫助。
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