盡管我們在醫(yī)學和保健方面取得了顯著進步，但癌癥的治療仍在繼續(xù)。從好的方面來說，我們在早期發(fā)現(xiàn)幾種癌癥方面取得了長足的進步，使醫(yī)生能夠提供能夠提高長期生存率的治療方法。這歸功于“綜合診斷”，這是一種結(jié)合分子信息和醫(yī)學影像數(shù)據(jù)來診斷癌癥類型并最終預測治療結(jié)果的患者護理方法。
但是，涉及一些復雜問題。分子模式(例如基因表達和突變)與圖像特征(例如，腫瘤在CT掃描中的出現(xiàn)方式)的相關(guān)性通常稱為“放射基因組學”。該字段受到其頻繁使用的高維數(shù)據(jù)的限制，其中特征的數(shù)量超過了觀測值。幾個簡化的模型假設(shè)和缺乏驗證數(shù)據(jù)集也困擾著放射基因組學。雖然諸如深度神經(jīng)網(wǎng)絡之類的機器學習技術(shù)可以通過提供基因表達模式對圖像特征的準確預測來緩解這種情況，但是卻出現(xiàn)了一個新問題：我們不知道該模型學到了什么。
加州大學洛杉磯分校放射科學副教授，綜合診斷共享資源總監(jiān)William Hsu解釋說：“詢問模型的能力對于理解和驗證學到的放射基因組關(guān)聯(lián)至關(guān)重要。”Hsu的實驗室致力于解決與數(shù)據(jù)集成，機器學習和影像信息學有關(guān)的問題。在較早的研究中，Hsu和他的同事使用一種解釋為“基因屏蔽”的神經(jīng)網(wǎng)絡的方法來詢問受過訓練的神經(jīng)網(wǎng)絡，以了解基因與成像表型之間的習得關(guān)聯(lián)。他們證明了他們的模型發(fā)現(xiàn)的放射性基因組關(guān)聯(lián)與先驗知識是一致的。但是，他們在先前的研究中僅使用了一個針對腦腫瘤的數(shù)據(jù)集，
在這種背景下，Hsu和他的同事，前研究生兼首席作者Nova Smedley和胸腔放射科醫(yī)生Denise Aberle進行了一項研究，研究深層神經(jīng)網(wǎng)絡是否可以代表基因表達，組織學(生物學的微觀特征)之間的關(guān)聯(lián)。組織)和CT衍生的圖像特征。他們發(fā)現(xiàn)，該網(wǎng)絡不僅可以復制以前報告的關(guān)聯(lián)，還可以識別新的關(guān)聯(lián)。這項研究的結(jié)果發(fā)表在《醫(yī)學影像學雜志》上。
研究人員使用了262位患者的數(shù)據(jù)集來訓練他們的神經(jīng)網(wǎng)絡，以從21,766個基因表達的大量集合中預測101個特征。然后，他們在一個由89位患者組成的獨立數(shù)據(jù)集中測試了其預測能力，同時將其預測能力與訓練數(shù)據(jù)集中的其他模型進行了對比。最后，他們應用基因遮罩來確定基因子集與肺癌類型之間的學習關(guān)聯(lián)。
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