增加對基因組生物標志物的了解有助于對 B 細胞惡性腫瘤患者進行更好的監(jiān)測和個性化管理。一種新的基于捕獲的新一代測序 (NGS) 面板，淋巴樣 NeXt-Generation Sequencing(LYNX)，可以同時檢測和分析最常見淋巴腫瘤中的標準和新型生物標志物?！斗肿釉\斷學雜志》的研究人員報告說，這代表了對這些疾病進行更有效的個性化治療的關鍵一步，并促進了進一步的研究。
NGS 的基因組分析提供了關于預后和預測生物標志物的新的關鍵臨床信息。NGS 研究已經(jīng)確定了血液系統(tǒng)惡性腫瘤中的幾個基因組改變，這提高了我們對疾病過程以及這些腫瘤演變的理解。
馬薩里克大學醫(yī)學院和大學醫(yī)院的首席研究員 Sarka Pospisilova 教授解釋說：“隨著越來越多的遺傳標記物對淋巴樣腫瘤具有證據(jù)或潛在的臨床影響，非常需要更全面的基因組測試。”布爾諾;和中歐理工學院，馬薩里克大學，捷克共和國布爾諾。“因此，我們希望設計、驗證和實施一種新的定制設計的 NGS 面板，用于對診斷、預后和預測標志物進行綜合分析。”
研究人員匯編了慢性淋巴細胞白血病 (CLL)、急性淋巴細胞白血病(ALL)、彌漫性大 B 細胞淋巴瘤 (DLBCL)、濾泡性淋巴瘤 (FL) 和套細胞淋巴瘤 (MCL)的關鍵基因組生物標志物清單，這些生物標志物來自已發(fā)表的和公開可用的資源，并建立了一個綜合的 NGS 小組，用于在常規(guī)臨床實踐和生物醫(yī)學研究中進行分析。
第一作者 Veronika Navrkalova 博士指出：“這種涵蓋淋巴增殖性疾病中廣泛關鍵生物標志物的多合一測試代表了一種獨特的工具，可僅從一個生物樣本中獲取有關患者特定遺傳背景的相關信息。”馬薩里克大學醫(yī)學院和布爾諾大學醫(yī)院;和中歐理工學院，馬薩里克大學，捷克共和國布爾諾。為了確保測試的準確性，研究人員驗證了分析程序的可靠性，這使得在一次測試中能夠無偏見地識別各種預后和預測標志物。在兩輪驗證中，總共對來自 65 名患者(30 名 CLL、13 名 ALL、9 名 DLBCL、6 名 MCL 和 7 名 FL)的 DNA 樣本進行了測序。驗證樣本組經(jīng)過精心挑選，以獲得一組具有代表性的不同突變類型、拷貝數(shù)變異、常見淋巴瘤易位和免疫球蛋白/T 細胞受體重排。
單個 LYNX 測試提供了對 70 種淋巴瘤相關基因突變的準確檢測，具有高靈敏度，可靠地識別大型全基因組和復發(fā)性染色體畸變，評估免疫球蛋白和 T 細胞受體基因重排，以及淋巴瘤特異性易位檢測。
這是朝著有效管理血液腫瘤患者邁出的關鍵一步。由于該檢測方法簡單明了，也可用于研究，因此需要研究人員、臨床血液腫瘤學家和血液病理學家密切合作進行進一步的前瞻性測試，以證明其對淋巴惡性腫瘤患者的臨床效用和益處。”
標簽： 淋巴腫瘤
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