導(dǎo)讀 大家好,樂天來為大家解答以下的問題,遺傳性代謝疾病的癥狀,遺傳代謝病的癥狀很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!1、遺傳代謝性疾
大家好,樂天來為大家解答以下的問題,遺傳性代謝疾病的癥狀,遺傳代謝病的癥狀很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!
1、遺傳代謝性疾病主要是由人體內(nèi)代謝基因的遺傳缺陷引起的,從兒童到成人均可發(fā)生。
2、其臨床表現(xiàn)主要是內(nèi)分泌系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng),包括代謝性酸中毒、肝功能不全、酮癥和神經(jīng)調(diào)節(jié)異常。
3、癥狀可能包括皮膚和毛發(fā)發(fā)育不良、耳聾耳鳴、特殊外觀和氣味等。
4、新生兒還可能出現(xiàn)低血糖或氨基酸代謝異常引起的癥狀,如哭鬧、肌力和肌張力下降、體溫過低、呼吸頻率紊亂、嘔吐和昏迷。
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