導讀 大家好,樂天來為大家解答以下的問題,進行性肌營養(yǎng)不良有治好的案例,進行性肌營養(yǎng)不良要做哪些檢查很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看
大家好,樂天來為大家解答以下的問題,進行性肌營養(yǎng)不良有治好的案例,進行性肌營養(yǎng)不良要做哪些檢查很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!
進行性肌營養(yǎng)不良是一種由基因缺陷引起的肌肉變性,以進行性肌無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷不同,臨床癥狀出現(xiàn)的時間也不同,可早于胎兒時期,也可早于成年時期。從疾病的名稱就可以知道,
肌營養(yǎng)不良的病程一般是進行性的,但疾病進展的速度不一。診斷進行性肌營養(yǎng)不良需要哪些檢查?
1.磷酸肌酸激酶(CK):明顯升高,比正常值高幾十到幾百倍。在疾病早期甚至無癥狀階段可出現(xiàn)顯著增加。
2.肌電圖:提示是肌源性損傷。
3.肌活檢:提示肌營養(yǎng)不良樣改變,肌纖維大小不一,脂肪結(jié)締組織增生,肌纖維壞死再生,散在嗜酸性肥大肌纖維,肌活檢標本缺乏炎性細胞浸潤。Dystrophin免疫組化染色陰性。
約65%的Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥和85%的Becker型肌營養(yǎng)不良癥是由DMD基因的一個或多個外顯子缺失引起的。6 ~ 10%的Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良癥是由DMD基因的一個或多個外顯子重復引起的。
5.超聲心動圖和心電圖:診斷為DMD的兒童應定期進行心臟檢查,包括超聲心動圖和心電圖,以評估心臟功能。
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