日本的一個研究小組發(fā)現(xiàn)了日本人中常見的導(dǎo)致食道癌的基因突變。他們的發(fā)現(xiàn)基于對 144 名日本食道癌患者的基因組分析，這是迄今為止規(guī)模最大的研究。研究結(jié)果預(yù)計將有助于開發(fā)副作用更少的新療法和量身定制的藥物療法。
最常見的食管癌類型是腺癌和鱗狀細(xì)胞癌。腺癌是西方國家食管癌的主要類型。相比之下，日本 90% 以上的病例為食管鱗狀細(xì)胞癌(ESCC)。該研究小組現(xiàn)已鑒定出 15 個被認(rèn)為與日本人食管鱗癌特別相關(guān)的基因。這些結(jié)果基于對 144 名日本 ESCC 患者的生活習(xí)慣的詳細(xì)調(diào)查以及迄今為止使用超級計算機(jī)進(jìn)行的最大規(guī)模的基因組分析。這項分析還使研究人員能夠識別遺傳異常的模式，這些模式是與遺傳相關(guān)的酒精代謝酶活性水平較低的人所患食道癌的特征。
對日本患者基因和生活習(xí)慣的詳細(xì)分析提供了食道癌受到環(huán)境(飲酒、吸煙)和遺傳因素(酒精代謝酶產(chǎn)生水平)影響的證據(jù)。研究人員還能夠區(qū)分三組食管癌：第一組患者因飲酒和吸煙而具有較高的食管癌風(fēng)險，第二組患者因單獨(dú)飲酒而具有較高的食管癌風(fēng)險，第三組則因飲酒和吸煙而具有較高的食管癌風(fēng)險。癌癥風(fēng)險與飲酒或吸煙無關(guān)的患者。
日本食管鱗癌患者遺傳異常的重要發(fā)現(xiàn)將為開發(fā)針對這些遺傳異常的醫(yī)療方法開辟新途徑。與傳統(tǒng)的抗癌藥物相比，這有可能使癌癥治療更加有效，并且可以針對個體患者進(jìn)行定制，而傳統(tǒng)的抗癌藥物有時會通過盲目攻擊細(xì)胞而導(dǎo)致嚴(yán)重的副作用。
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