東北大學(xué)東北醫(yī)學(xué)大銀行組織 (ToMMo) 的科學(xué)家在《科學(xué)報(bào)告》中發(fā)表了有關(guān)遺傳多樣性和代謝組的研究。
“我們發(fā)現(xiàn)了影響健康人酶活性的遺傳變異，”Seizo Koshiba 博士說。“我們的研究表明，遺傳多態(tài)性、突變的結(jié)構(gòu)位置和表型效應(yīng)在人群中相互關(guān)聯(lián)。這意味著代謝個(gè)體和疾病易感性可能是由中等變異和更有害但罕見的變異引起的”。
在分析中，研究人員發(fā)現(xiàn)了以下結(jié)果：
在代謝物濃度與全基因組序列分析數(shù)據(jù)的關(guān)聯(lián)研究中調(diào)查了人群中酶的結(jié)構(gòu)變異與代謝表型之間的關(guān)系。
確定了代謝物和基因變異之間的五種關(guān)聯(lián)。已知其中四種基因變異與代謝疾病有關(guān)。這些變體取代的殘基位于酶的催化位點(diǎn)或相關(guān)調(diào)節(jié)域的外圍區(qū)域。
兩人苯丙氨酸代謝物水平變化較大。它們具有罕見的基因變體，可以替換位于催化位點(diǎn)附近的殘基。
這些數(shù)據(jù)表明，人類群體中的變異頻率、結(jié)構(gòu)位置和表型效應(yīng)相互關(guān)聯(lián)。
ToMMo將研究環(huán)境和遺傳對蛋白質(zhì)組學(xué)和代謝組學(xué)個(gè)體差異的影響。ToMMo 旨在通過血液中代謝物的鑒定和定量來發(fā)現(xiàn)用于疾病預(yù)防和早期診斷的有用生物標(biāo)志物。此類研究有助于推進(jìn)疾病的個(gè)性化預(yù)防和治療，以及疾病機(jī)制的識(shí)別和新療法的開發(fā)。
這些發(fā)現(xiàn)基于對參加?xùn)|北醫(yī)療大銀行項(xiàng)目社區(qū)隊(duì)列研究以及出生和三代隊(duì)列研究的 512 名健康人的血液樣本的分析。
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