通過(guò)使用分析 DNA 數(shù)據(jù)和醫(yī)療記錄的新方法，布朗大學(xué)的研究人員正在幫助提高對(duì)復(fù)雜特征的理解，這些特征將使更多發(fā)現(xiàn)與非、非歐洲血統(tǒng)群體相關(guān)。
在 5 月 5 日出版的《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》上發(fā)表的一項(xiàng)研究中，研究人員舉例說(shuō)明了性狀決定因素或相似性模式之間的強(qiáng)大關(guān)聯(lián)，同時(shí)研究了來(lái)自 7 個(gè)不同人類祖先的 600,000 多人的 25 個(gè)性狀。有了這些相似之處，關(guān)于疾病或疾病的性質(zhì)及其對(duì)潛在治療的反應(yīng)的發(fā)現(xiàn)變得與更大的人群更相關(guān)——包括以前被忽視或研究不足的人群。
研究作者、生物學(xué)和計(jì)算機(jī)科學(xué)教授 Sohini Ramachandran 解釋說(shuō)，遺傳學(xué)家常用的全基因組關(guān)聯(lián) (GWA) 數(shù)據(jù)集是基于這樣的假設(shè)，即個(gè)體基因突變構(gòu)成性狀的遺傳基礎(chǔ)。布朗大學(xué)的計(jì)算分子生物學(xué)和數(shù)據(jù)科學(xué)計(jì)劃。這個(gè)想法是，關(guān)于這些突變的發(fā)現(xiàn)將與一系列不同血統(tǒng)群體的所有人相關(guān)，因此，如果該發(fā)現(xiàn)用于開(kāi)發(fā)遺傳疾病的治療方法，它將適用于所有患有該疾病的人。
然而，最近的研究表明，從自我認(rèn)同的歐洲個(gè)體估計(jì)的 GWA 結(jié)果不能轉(zhuǎn)移到非歐洲個(gè)體。因此，來(lái)自數(shù)據(jù)集的見(jiàn)解在很大程度上偏向于對(duì)具有歐洲血統(tǒng)的個(gè)體進(jìn)行抽樣。Ramachandran 說(shuō)，GWA 框架背后的統(tǒng)計(jì)假設(shè)具有不公平的限制性。
因此，研究人員使用了一種新的“富集分析”方法，該方法以前由 Ramachandran 和布朗生物統(tǒng)計(jì)學(xué)助理教授 Lorin Crawford 合作開(kāi)發(fā)，以解決偏見(jiàn)和代表性不足問(wèn)題。
“在這篇論文中，我們非常仔細(xì)地分析了多個(gè)生物庫(kù)中的大量數(shù)據(jù)，我們表明，僅通過(guò)非常特定的 GWA 鏡頭查看的數(shù)據(jù)可能看起來(lái)完全不同且不可調(diào)和，”Ramachandran 說(shuō)。“然而，以更公平的方式看待，使用更廣泛的方法論，它在生物學(xué)上變得統(tǒng)一、可解釋，而且重要的是，它是可操作的。”
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